Cornelia de Lange syndróm
13.01.2025

Cornelie de Lange syndróm (CdLS) je vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré spôsobuje širokú škálu prejavov a postihuje viaceré orgánové systémy. Pre postihnutých jedincov je charakteristické hrubé obočie, malý nos, nízky vzrast, malá hlava. Syndróm sa diagnostikuje na základe typického klinického obrazu, diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením. Liečba je symptomatická, zameraná na zmiernenie jednotlivých prejavov.
Príčina
Cornelia de Lange syndróm v je spôsobený mutáciou niektoré zo siedmich génov (NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 and ANKRD11), ktoré sa podieľajú na funkcii a štruktúre takzvaného kohezínového komplexu. Kohezínový komplex je tvorený proteínmi a zohráva kľúčovú úlohu vo viacerých procesoch dôležitých pre normálny vývoj, ako je segregácia sesterských chromatíd, regulácia génovej expresie, organizácia genómu a ďalšie. Väčšina mutácii vzniká de novo, čo znamená, že mutované gény nie sú prítomné ani u jedného z rodičov. Len veľmi malá časť prípadov Cornelia de Lange syndrómu je dedená od rodičov.
Prejavy
Kraniofaciálne abnormality
- Hrubé a zrastené obočie (synophrys).
- Brachycefália – krátka hlava, lebka s krátky predozadným rozmerom.
- Krátky nahor smerujúci nos.
- Dlhé mihalnice.
- Nízko posadené uši.
- Nadol smerujúce ústa.
- Odchýlky vonkajšieho zvukovodu, atrézia (uzavretie) vonkajšieho zvukovodu.
- Atrézia choán.
- Rázštep podnebia.
- Mikrognácia (neúmerne malá sánka).
- Krátky krk.
Abnormality gastrointestinálneho traktu
- Predispozícia k vzniku Barretovho pažeráku.
- Malrotácie čreva.
- Stenóza (zúženie) pyloru.
- Vrodená diafragmatická hernia.
- Nevoľnosť (nauzea), vracanie, hnačka, obstipácia, ťažkosti s kŕmením.
Abnormality urogenitálneho traktu
- Cysty obličiek.
- Hypoplázia (nedostatočné vyvinutie) obličiek.
- Hypoplázia genitálu.
- Kryptorchizmus – nezostúpené semenníky.
- Hypospádia – vyústenie močovej rúry na spodnej strane penisu namiestu vrcholu žaluďa.
Abnormality očí
- Ptóza – pokles očného viečka.
- Strabizmus – škúlenie.
- Nystagmus – rýchle kmitavé pohyby očí.
- Myopia – krátkozrakosť.
- Astigmatizmus – nerovnomerne zakrivená rohovka.
- Amblyopia – tupozrakosť.
- Katarakta – šedý zákal.
- Glaukómy – zelený zákal.
Abnormality kardiovaskulárneho systému
- Koarktácia aorty.
- Stenóza pľúcnice.
- Fallotova tetralógie.
- Defekty predsieňového a komorového septa.
Neurologické abnormality
- Kŕče.
- Autonómna dysfunkcia.
Neurovývojové poruchy
- Poruchy intelektu a vývojové zaostávanie.
Muskuloskeletálne abnormality
- Skolióza.
- Porucha vývoja končatín.
- Klinodaktýlia.
Diagnostika
Cornelia de Lange syndróm je primárne klinická diagnóza, na jej potvrdenie je možné použiť genetické vyšetrenie.
Terapia
V súčasnosti neexistuje kazálna liečba Cornelia de Lange syndrómu. Terapia si vyžaduje spoluprácu lekárov rôznych odborností a je zameraná na zmiernenie jednotlivých symptómov.