Lymfangioleiomyomatóza je primárne ochorenie pľúcneho parenchýmu, ktoré sa vyznačuje abnormálnym rastom atypických buniek hladkého svalstva v krvných a lymfatických cievach pľúc, ako aj pľúcnych alveolách. Hlavným postihnutým orgánom sú pľúca, avšak lymfangioleiomyomatóza môže mať aj extrapulmonálne prejavy, napríklad v obličkách, kde spôsobuje benígne renálne angiomyolipóm. Hlavným klinickým prejavom je dýchavičnosť, ale objavuje sa aj produktívny kašeľ, bolesť na hrudi. Definitívnu diagnózu stanovíme na základe histopatologického vyšetrenia bioptických vzoriek. Liečba je symptomatická, zameraná na zmiernenie prejavov a spomalenie progresie ochorenia.

Príčina

Lymfangioleiomyomatóza sa môže vyskytnúť sporadicky (ojedinele, bez väzby na inú závažnú chorobu) alebo môže byť asociovaná s tuberóznou sklerózou, pri čom sa z histopatologického hľadiska neodlišujú. Presná príčina vzniku lymfangiomyomatózy nie je známa, avšak posledné objavy naznačujú, že sa na vzniku podieľa genetika a hormonálne faktory. Sporadická forma lymfangioleiomyomatózy sa vyskytuje prevažne u žien a výskyt stúpa s vekom. Lymgioleiomyomatóza asociovaná s tuberóznou sklerózou sa vyskytuje ako u žien, tak aj u mužov.

Prejavy

Klinický obraz lymfangioleiomyomatózy je variabilný.

• Lymfangioleiomyomatóza môže viesť k vzniku benígnych tumorov rôznych v orgánoch – mozog, srdce, oči, kože, obličky, pečeň, pľúca.
• Progresívne dyspnoe (dýchavičnosť) je najčastejším prvotným príznakom lymfangioleiomyomatózy. Vyskytuje sa až u dvoch tretín pacientov.
• Spontátnny pneumothorax.
• Pleurálny výpotok.
• Produktívny kašeľ.
• Bolesť na hrudi.
• Únava.
• Hemoptýza (vykašliavanie krvi).
• Pľúcna hypertenzia.
• Chylothorax (akumulácia lymfy v pleurálnej dutine), chyloperikardium (akumulácia lymfy v osrdcovníku), chylúria (prítomnosť lymfy v moči).

Diagnostika

V súčasnosti neexistujú laboratórne markery, ktoré by nám umožnili stanoviť diagnózu. Röntgen hrudníka môže odhaliť nešpecifické zmeny, ako je akumulácia tekutiny v pleurálnej dutine, pneumothorax a podobne. Odporúčaným zobrazovacím vyšetrením v diagnostike lymfangioleiomyomatózy je počítačová tomografia s vysokým rozlíšením (HRCT). Počítačovú tomografiu (CT) je možné využiť aj pri diagnostike lézií mimo pľúc, napríklad v obličkách, mozgu a podobne. Súčasťou diagnostiky môžu byť aj funkčné vyšetrenia pľúc. Definitívnu diagnostiku stanovíme na základe odberu biopsie a histopatologického vyšetrenia.

Terapia

Liečba lymfagioleiomyomatózy je zameraná na zmiernenie symptómov ochorenia, zlepšenie kvality života a spomalenie progresie. Na spriechodnenie dýchacích ciest využívame bronchodilatátory. Zlepšenie môže priniesť aj dychové cvičenia a dychová rehabilitácia. Liekom prvej voľby na spomalenie progresie ochorenia je sirolimus. V niektorých prípadoch je potrebné pristúpiť k invazívnejším intervenciám, ako je pleurodéza, transplantácia pľúc a ďalšie.