Eozinofilný granulóm je lokalizovaná forma hystiocytózy z Langerhansových buniek. Ide o vzácne ochorenie, pri ktorom dochádza k abnormálnemu hromadeniu Langerhansových buniek v tkanivách organizmu. Eozinofilný granulóm postihuje najčastejšie kosti a typicky sa vyskytuje u detí a mladých dospelých.

Príčina

Presná príčina vzniku eozinofilného granulómu nie je známa. Uvažuje sa o tom, že by mohla byť abnormálna proliferácia Langerhansových buniek vyvolaná vírusovými infekciami, ako je Epstein-Barrovej vírus (EBV) a ľudský herpes vírus 6 (HHV-6) alebo bakteriálnymi infekciami. Uvažuje sa aj o dysfunkcii imunitného systému a zvýšenej hladine cytokínov interleukínu 1 (IL-1) a interleukínu 10 (IL-10). Podľa niektorých prác je príčinou mutácia génu BRAF V600E približne v 50 % prípadov a mutácií génu MAP2K1 približne v 21 % prípadov.

Prejavy

Eozinofilný granulóm je multisystémové ochorenie s rozmanitými klinickými prejavmi, ktoré zväčša postihuje jednu alebo viac kostí a občas aj iné orgány, vrátane kože, hypofýzy (podmozgovej žľazy), pečene, sleziny a pľúc. Najčastejším prejavom je bolesť a opuch postihnutej kosti, ktoré sú často sprevádzané patologickými zlomeninami. Klinický obraz sa môže líšiť v závislosti od postihnutej kosti a orgánu:

• Postihnutie stavcov môže spôsobovať bolesť chrbta, stuhnutosť, zmeny držania tela, ako je kyfóza a v ťažkých prípadoch neurologické deficity.
• Postihnutie spánkovej kosti sa môže prejaviť opuchom za uchom, výtokom z ucha a stratou sluchu. 
• Čeľusť býva postihnutá zriedkavo, ale prejavuje sa bolesťou a vypadávaním zubov.
• Postihnutie lebečných kostí v oblasti hypofýzy môže viesť k bolestiam hlavy a vzniku diabetes insipidus, ktorý sa prejavuje pocitom smädu a častejšiemu močeniu. 
• Pľúcne lézie sú často asymptomatické, no môžu spôsobovať suchý kašeľ, dyspnoe (dýchavičnosť), bolesť na hrudníku, únavu alebo spontánny pneumotorax.
• Kožné lézie sa prejavujú vznikom fialových svrbivých ložísk.

Diagnostika

V anamnéze a fyzikálnom vyšetrení pátrame  po prejavoch, ako sú bolesť kostí, obmedzenie hybnosti, krívanie pri postihnutí dolných končatín a panvy. Postihnutie pľúc sa môže prejaviť počuteľnými zmenami pri auskultačnom vyšetrení. Laboratórny nález je nešpecifický. Röntgen kostí môže odhaliť prítomné  osteolytické lézie, deformity, zlomeniny. Pomocou röntgenuj hrudníka je možné odhaliť aj postihnutie tkaniva pľúc. Detailnejšie zobrazenie poskytuje počítačová tomografia (CT), magnetická rezonancia (MRI) a pozitrónová emisná tomografia (PET). Definitívnu diagnózu potvrdíme pomocou biopsie suspektných lézií.

Terapia

Liečba eozinofilného granulómu sa rozdeľuje na neoperačné a operačné prístupy v závislosti od závažnosti, lokalizácie a systémového rozsahu ochorenia. Cieľom terapie je zmierniť symptómy, zabrániť progresii a zlepšiť celkovú prognózu pacienta. Solitárne lézie, najmä u detí a mladých pacientov, majú tendenciu k spontánnej regresii, a preto môže postačovať pravidelné sledovanie. Pri bolestivých léziách môže byť vhodná imobilizácia, napríklad pomocou ortézy, ktorá pomáha predísť vzniku deformít. Nízke dávky rádioterapie využívame pri dlhodobom pretrvávaní príznakov. U niektorých pacientov môžu byť súčasťou terapie systémové kortikosteroidy a chemoterapia. Súčasťou chirurgickej liečby môže byť korekcia deformít kostí, osteosyntéza kostí, ale aj transplantácia pľúc.