Machado-Josephova choroba (MJD), známa aj ako spinocerebelárna ataxia typu 3 (SCA3), je zriedkavé dedičné neurodegeneratívne ochorenie postihujúce predovšetkým mozgový kmeň, bazálne gangliá a mozoček. Je charakterizovaná progresívnou ataxiou, dystóniou, svalovou slabosťou a oftalmoplégiou. Diagnózu potvrdíme pomocou genetického vyšetrenie, liečba je symptomatická.

Príčina

Machado-Josephova choroba je spôsobená mutáciou v ATXN3 géne na 14. chromozóme, ktorá vedie k vzniku abnormálneho proteínu ataxínu, ktorý sa hromadí v neurónoch centrálneho nervového systému, a tým vedie k ich poškodeniu. Machado-Josephova choroba sa dedí autozomálne dominantných spôsobom, čo znamená, že na postačuje, aby dieťa zdedilo mutovaný gén len od jedného z rodičov.

Prejavy

Príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 20. a 50. rokom života, ale môžu sa začať už v detstve alebo až v neskorej dospelosti.

Poruchy motoriky

• Progresívna strata koordinácie pohybov a rovnováhy (ataxia).
• Spomalené pohyby (bradykinéza).
• Poruchy chôdze.
• Tras (tremor).
• Svalová stuhnutosť (spasticita).
• Mimovoľné kontrakcie svalov (dystónia).
• Zášklby svalových vlákien (fascikulácie).
• Vymiznutie šľachovo-okosticových reflexov (areflexia).
• Kŕče.

Problémy s rečou a prehĺtaním

• Porucha artikulovanej reči (dysartria).
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia).

Poruchy zraku

• Spomalenenie rýchlych skokových pohybov očí nazývaných sakády
• Dvojité videnie (diplopia).
• Slabosť okohybných svalov (oftalmoparéza)
• Rýchle nekontrolované pohyby očí (nystagmus).

Periférna neuropatia

Kognitívne a emočné poruchy

• Problémy s pamäťou, plánovaním a riešením problémov.
• Poruchy nálad, depresia.

Poruchy autonómnych funkcií

• Inkontinencia.
• Poruchy srdcového rytmu.
• Porucha regulácie telesnej teploty.

Poruchy spánku

• Syndróm nepokojných nôh.
• Únava a denná ospalosť
• Ťažkosti so spánkom

Delenie

• Typ I: prvé prejavy vznikajú medzi 10. a 30. rokom a charakteristická je rýchla progresia ochorenia.
• Typ II: Najčastejší typ, prejavy sa objavujú medzi 20. a 50. rokom. Progresia ochorenia je oproti typu I pomalšia.  stredne rýchla progresia, kombinuje ataxiu, spastickú chôdzu a zvýšené reflexy
• Typ III: Neskorý nástup, medzi 40. a 70. rokom, pomalšia progresia, významné periférne neuromuskulárne postihnutie (svalové zášklby, slabosť, atrofia, poruchy citlivosti) a ataxia.

Diagnostika

Prvým krokom v diagnostike Machado-Josephovej choroby je neurologické vyšetrenie na posúdenie klinických prejavov. Pomocou magnetickej rezonancie môžeme zachytiť atrofiu (zmenšenie) niektorých častí mozgu, ako je mozoček (cerebellum). Definitívnu diagnózu stanovíme na základe genetického vyšetrenia.

Terapia

V súčasnosti neexistuje kauzálna liečba Machado-Josephovej choroby. Terapia je symptomatická a zameraná na spomalenie progresie ochorenia a zlepšenie kvality životy. Na zlepšenie mobility a koordinácie pohybov využívame fyzioterapiu. Pri poruchách reči spolupracujeme s logopédom. Motorické prejavy je možné ovplyvniť užívaním levodopy, antispazmodík, aplikáciou botulotoxínu do svalov. 

Prognóza

Machado-Josephova choroba je progresívne a nevyliečiteľné ochorenie a prognóza je nepriaznivá. Pacienti prežívajú s ochorením približne 35 rokov a najčastejšie zomierajú v dôsledku aspiračnej pneumónie.