Cantrellova pentalógia je súbor piatich vrodených vývojových chýb. Medzi tieto vrodené vývojové chyby patria defekty hrudníka, brušnej steny, srdca, osrdcovníka a bránice. Rozlišujeme dve formy ochorenia: kompletnú a čiastočnú. Kompletná forma zahŕňa všetkých päť defektov, zatiaľ čo v prípade čiastočnej forme sa vyskytujú len niektoré z nich.

Príčina

Presná príčina vzniku Cantrellovej pentalógie nie je známa. Väčšina prípadov je sporadická, ale sú popísané aj  prípady s familiárnym výskytom, čo naznačuje, že genetické faktory môžu zohrávať úlohu vo vývoji tohto ochorenia. Cantrellova pentalógia sa spája s chromozomálnymi abnormalitami, ako sú trizómia 21, trizómia 18 a Turnerov syndróm.

Prejavy

Klinický obraz Cantrellovej pentalógie pozostáva z piatich prejavov:

• Defekty brušnej steny – omfalokéla  je vrodená vývojová porucha brušnej steny, pri ktorej sa črevá, pečeň alebo iné orgány vyklenujú cez oblasť pupku mimo brušnú dutinu dieťaťa a sú pokryté tenkou membránou. V niektorých prípadoch nie je prítomná omfalokély, ale môže byť prítomná diastáza (rozostup priamych brušných svalov), gastroschíza (vyklenutie vnútrobrušných orgánov mimo brušnú dutinu, avšak bez prítomnosti membrány)
• Defekty hrudníka – hrudná kosť (sternum) môže byť kratšia, môže úplne chýbať alebo môže byť prítomný rázštep hrudnej kosti. V niektorých môže chýbať mečovitý výbežok hrudnej kosti (processus xiphoideus).
• Diafragmatická (bráničná) hernia – vyklenutie vnútrobrušných orgánov cez defekt v bránici do hrudnej dutiny.
• Perikardiálny výpotok – prítomnosť tekutiny v dutine osrdcovníka.
• Vývojové chyby srdca – defekt predsieňového alebo komorového septa, dextrokardia (srdce sa nachádza v pravej časti hrudníka), Fallotova tetralógia. Klinicky sa môžu prejaviť dýchavičnosťou (dyspnoe), cyanózou, vznikom srdcového šelestu, srdcovým zlyhávaním.

Diagnostika

Cantrellova pentalógia môže byť diagnostikovaná už pri ultrazvukovom vyšetrení v prvom trimestri tehotenstva. Prenatálna diagnostika umožňuje rodinám robiť informované rozhodnutia o ďalšom priebehu tehotenstva. Po narodení môžeme pomocou röntgenu hrudníka odhaliť diafragmatickú herniu a dextrokardiu. Echokardiografia je nevyhnutná na vyhodnotenie srdcových komôr, detekciu vrodených srdcových vád a stanovenie funkcie srdca. Pri plánovnaí chirurgickej korekcie defektov môžeme využiť počítačovú tomografiu (CT) a magnetickú rezonanciu (MRI). Vzhľadom na asociáciu s aneuploidiami je dôležitá aj karyotypizácia.

Terapia

Liečba Cantrellovej pentálógie závisí od závažnosti prítomných defektov. V liečbe sú využívané viaceré rekonštrukčné chirurgické zákroky, ktoré sa vykonávajú v jednom alebo viacerých krokoch a neraz si vyžadujú interdisciplinárny prístup. Cieľom chirurgického zákroku je korekcia srdcových malformácií, obnovenie správnej polohy a anatómie srdca a oprava defektov hrudno-brušnej steny a bránice. Vždy je potrebné zhodnotiť celkový stav dieťaťa riziko úmrtia.