Parryho-Rombergov syndróm je progresívne ochorenie, ktoré spôsobuje atrofiu kože, podkožných tkanív, svalov a kostí na jednej strane tváre. Najčastejšie postihuje deti a mladých dospelých, pričom prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve alebo počas dospievania. Presná príčina nie je známa, ale predpokladá sa, že ide o autoimunitné ochorenie s možným genetickým podkladom. Parry-Rombergov syndróm je klinická diagnóza, ktorá si v liečbe vyžaduje spoluprácu rôznych špecialistov.

Príčina

Presná príčina vzniku Parry-Rombergovho syndrómu nie je známa, ale uvažuje sa o niekoľkých možných vysvetleniach vzniku. Niektorí vedci predpokladajú, že syndróm vzniká na autoimunitnom podklade. Medzi iné vysvetlenia patrí poškodenie nervov sympatiku v oblasti tváre a hlavy, neurovaskulitída a niekedy sa syndróm dáva do súvisu s traumou v oblasti tváre. Existujú špekulácie o tom, že by sa na vzniku mohla podieľať aj dedičnosť, ale v súčasnosti nemáme dôkazy, ktoré by to potvrdzovali.

Prejavy

Klinický priebeh a závažnosť prejavov Parryho-Rombergovho syndrómu sa u jedincov odlišuje. Závažnosť klinických prejavov sa môžu pohybovať od miernych až po závažné.  Charakteristickým znakom syndrómu ju jednostranné postihnutie tkanív tváre. 

• Kožné prejavy –  zmeny pigmentácie kože (hypopigmentácie, hyperpigmentácia), vznik alopécie, ktorá môže postihnúť obočie a mihalnice. 
• Oftalmologické prejavy – enoflatmus (oko vklesnuté do očnice), ptóza (pokles očného viečka), heterochormia (odlišná farba očí), lagoftalmus (neschopnosť úplne zatvoriť oko), retinitída (zápal sietnice), katarakta (šedý zákal), dislokácia šošovky oka, poškodenie sietnice, poškodenie rohovky, poškodenie zrakového nervu, poruchy hybnosti oka a ďalšie.
• Neurologické prejavy – bolesti hlavy, epilepsia, svalové kŕče, dystónia (mimovoľné kontrakcie svalov), dysartria (poruchy artikulácie). 
• Kostné abnormality – hypoplázia (nedostatočné vyvinutie) kostí tváre postihujúca hornú čeľusť, sánku, lícne kosti a ďalšie.
• Ústne prejavy – atrofia jednej strany jazyka, tvrdého podnebia, ďasien, porucha vývinu zubov.

V niektorých prípadoch môžu vznikať atrofické zmeny aj na hornej končatine, trupe a dolnej končatine na rovnakej alebo ja opačnej strane ako je postihnutie tváre. 

Diagnostika 

Parry-Rombergov syndróm je primárne klinická diagnóza. Na posúdenie postihnutia očí využívame oftalmologické vyšetrenie. Ak je  epilepsie jeden z prítomných príznak používame na jej hodnotenie elektroencefalografiu (EEG). I keď je vyšetrenie mozgovomiechového moku väčšinou negatívne, môže mať význam v rámci diferenciálnej diagnostiky. Zo zobrazovacích vyšetrení využívame najmä počítačovú tomografiu (CT) a magnetickú rezonanciu (MRI).

Terapia

Cieľom terapie je spomaliť progresiu ochorenia, ako aj priniesť úľavu od symptómov. Liečba si vo väčšine prípadov vyžaduje tím odborník rôznych špecializácií, medzi ktorých patria pediatri, internisti, chirurgovia, oftalmológovia, neurológovia, zubári a ďalší. Vzhľadom na to, že sa predpokladá autoimunitná etiológia, tak sa v liečbe využívajú aj imunosupresíva – kortikosteroidy, metotrexát, cyklofosfamid a ďalšie.