Cystická fibróza

10.07.2023

Nazývaná aj ako mukoviscidóza, je multisystémové autozomálne recesívne geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vo svojej klasickej forme prejavuje chronicky progredujúcim ochorením dýchacích ciest a pľúc, poruchou sekrécie pankreasu, vysokou koncentráciou elektrolytou v pote a poruchou reprodukcie u mužov. V spoločnosti je ochorenie známe aj označením „slané deti“ práve pre vysokú koncentráciu elektrolytov v pote. 

V Európskej populácii je cystická fibróza najčastejšie život ohrozujúce dedičné ochorenie. Prítomná je porucha génu CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) a nachádza sa na dlhom ramienku 7. chromozómu. Tento gén je zodpovedný za reguláciu chloridového kanálu. Celkovo je známych asi 2015 mutácií tohto génu. 

Prejavy

Prejavy cystickej fibrózy sú veľmi variabilné, závisia od závažnosti ochorenia. U pacienta môžeme tiež pozorovať obdobia zlepšenia a zhoršenia prejavov. U niekoho sa prvé prejavy môžu objaviť až v puberte. 

  • RESPIRAČNÉ PREJAVY - typicky je prítomný hustý a lepkavý hlien, ktorý spôsobuje ťažkosti s dýchaním, typicky sa objavujú príznaky ako je pretrvávajúci kašeľ s produkciou hlienu, chrapot pri dýchaní, netolerovanie fyzickej aktivity, opakované respiračné infekcie, upchatý nos, opakované zápaly prínosových dutín. 
  • GASTROINTESTINÁLNE PREJAVY - hustý hlien môže rovnako blokovať aj vývody pankreasu, tým pádom nie je možné vylučovať tráviace enzýmy do tenkého čreva. Mnohokrát to môže vyústiť do stavov, ako sú nepríjemne zapáchajúca a mastná stolica, pribratie na váhe, porucha črevnej pasáže, často aj u novorodencov (mekóniový ileus), chronická alebo závažná zápcha. 

Príčiny

Za ochorením stojí mutácia génu CFRT, ktorý zodpovedá za prestup sodíka do a von z bunky. Nutné je zdediť jednu kópiu poškodeného génu od oboch rodičov. Ak zdedia len jednu, neprejaví sa u nich cystická fibróza. Budú ale prenášači ochorenia.  Rizikovým faktorom je samozrejme výskyt ochorenia v rodine, častejšia je u ľudí bielej pleti. 

Komplikácie

  • BRONCHIEKTÁZIA - poškodenie dýchacích ciest - cystická fibróza je jedna z vedúcich príčin vzniku bronchiektázie. Je to chronické poškodenie dýchacích ciest, počas ktorého dochádza k abnormálnemu rozšíreniu dýchacích ciest a k zjazvovaniu tkaniva. To spôsobuje ťažkosti s dýchaním a vydychovaním a zároveň je obťažnejšie zbavovať sa hustého hlienu. 
  • CHRONICKÉ INFEKCIE - hustý hlien v pľúcach a sínusoch vytvára živnú pôdu pre baktérie a huby. Ľudia s cystickou fibrózou majú časté zápaly sínusových dutín, bronchitídy a pneumónie. Nebezpečná je stúpajúca rezistencia baktérií voči antibiotikám. 
  • NOSOVÉ POLYPY - keďže je sliznica v nosovej dutine často zapálená a zväčšená, môže to vyústiť do tvorby nosových polypov, ktoré rovnako môžu brániť kontinuálnemu prúdeniu vzduchu. 
  • HEMOPTÝZA - vykašliavanie krvi. Časté infekcie vedie k poškodeniu sliznice, čo vedie ku krvácaniu. Ide často len o malé množstvo krvi, niekedy ale môže ísť aj o život ohrozujúci stav. 
  • PNEUMOTHORAX - je to stav, kedy dôjde ku kolapsu pľúc. Častejšie sa vyskytuje u dospelých s cystickou fibrózou. Môže vzniknúť náhle, prejaví sa akútne vzniknutou bolesťou na hrudníku alebo stratou dychu. 
  • ZLYHANIE DÝCHANIA - postupne cystická fibróza progreduje a môže viesť k poškodeniu pľúcneho tkaniva, ktoré nie je schopné dostatočne pracovať. K poškodeniu dochádza najčastejšie postupne, až to môže vyústiť do život ohrozujúceho stavu. Respiračné zlyhanie je najčastejšia príčina úmrtia u ľudí s cystickou fibrózou. 
  • AKÚTNA EXACERBÁCIA OCHORENIA - ľudia s cystickou fibrózou mávajú obdobia, kedy sa zhoršia prejavy ochorenia. Hovoríme o exacerbácii. Takýto stav mnohokrát vyžaduje nasadenie antibiotík. Počas takéhoto zhoršenia môže dôjsť k strate hmotnosti a k nadmernej únave. 
  • PORUCHA VSTREBÁVANIA - hustý hlien bloku žliazky v pankrease, čo vedie k nedostatočnému vylučovaniu pankreatických enzýmov. To spôsobuje poruchy trávenia, poruchy absorpcie živín. To môže vyústiť do poruchy vývoja a rastu a k zápalom pankreasu.
  • DIABETES - pankreas produkuje aj inzulín, cystická fibróza zvyšuje riziko vzniku diabetu. Diabetes mellitus sa rozvinie až u približne 40% pacientov. 
  • PORUCHY PEČENE - môže byť blokovaný aj vývod, odkiaľ prestupuje žlč do žlčníka, čo môže viesť k zápalom a niekedy aj k žlčníkovým kameňom. 
  • INFERTILITA U MUŽOV - takmer u všetkých mužov s cystickou fibrózou sa rozvinie neplodnosť kvôli tomu, že dôjde k blokáde tuby, ktorá spája prostatu a semenníky. Niekedy je možné to vyriešiť chirurgicky. 
  • OSTEOPORÓZA - majú aj vyššie riziko bolesti kĺbov, artritídy a bolesti svalov.
  • PORUCHA ELEKTORLYTOV - keďže majú ľudia s cystickou fibrózou slaný pot, v krvi je prítomný minerálový rozvrat. Majú sklon k dehydratácii, zvlášť počas cvičenia a horúčav. Typicky býva prítomný zrýchlený tep, malátnosť, slabosť a nízky krvný tlak. 

Diagnostika

Na Slovensku prebieha povinný skríning cystickej fibrózy u každého novorodenca z kvapky krvi z pätičky. Skorá diagnostika umožňuje aj skorú liečebnú intervenciu. Vyšetruje sa hladina imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT), ktorý je vylučovaný pankreasom. Vyššie hladiny môžu byť aj u predčasne narodených detí alebo po komplikovanom pôrode. Preto je nutné vykonať aj iné testovanie na potvrdenie diagnózy. 

Vykonať sa môže aj testovanie potu u detí starších ako sú dva týždne. Nutné je aj genetické testovanie. 

Liečba

Liečba cystickej fibrózy neexistuje, nutné je liečiť len prejavy a komplikácie. Nutné je pravidelné monitorovanie stavu a zároveň vyžaduje komplexnú starostlivosť. Cieľom liečby je:

  • prevencia a zvládnutie infekcií
  • odsávanie nadmerného hlienu z pľúc a dýchacích ciest
  • liečba a prevencia črevnej blokády
  • zabezpečovanie dostatočného nutričného príjmu

Z liekov sa v rámci prítomných príznakov a komplikácii využívajú antibiotiká, protizápalové lieky, lieky, ktoré zrieďujú hlien a zlepšujú funkciu dýchacích ciest. Využívajú sa inhalátory, ktoré rozširujú dýchacie cesty, nahrádzajú sa pankreatické enzýmy a látky na zmäkčovanie stolice. V prípade potreby sa používajú lieky na podporu funkcie pečene a na liečbu diabetu. 

Exitujú lieky, ktoré sú namierené proti mutovanému génu. Ide o najnovšiu terapiu, ktorá zlepšuje fungovanie CFTR génu. Môžu zlepšiť funkciu respiračného systému a redukovať soľ v pote. Terapia je schválená Americkou liekovou agentúrou pre určité prípady.

Využívajú sa aj metódy pľúcnej rehabilitácie, nutné je odsávanie hlienu z dýchacích ciest a možnosťou je aj chirurgická liečba. Tá sa využíva hlavne v takom prípade, ak dôjde k vytvoreniu nosových polypov alebo žlčníkových kameňov.

Nedostatočné dýchanie vedie k zníženej koncentrácii kyslíka v krvi, nutné je teda pristúpiť ku kyslíkovej terapii. V niektorých prípadoch pacienti nie sú schopní samostatne prijímať potravu, vtedy sa využíva zavedenie nasogastrickej sondy. V nevyhnutnom prípade je indikovaná transplantácia pľúc alebo pečene. 

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".