Hemochromatóza

Medzi najdôležitejšie metabolické ochorenia pečene patrí Wilsonova choroba a hemochromatóza. Menej často sa stretávame s porfýriou alebo deficitom alfa1-antitrypsínu. Ide o hereditárne ochorenie pri ktorom dochádza k nadmernému vstrebávania železa. Prevalencia ochorenia je 2 - 5 prípadov na 1000 obyvateľov a ochorenie sa vyskytuje častejšie u mužov. 

Absorbcia železa je zvýšená takmer dvojnásobne, jeho akumulácia vedie k postihnutiu pečeňových buniek, buniek srdca a pankreasu. Ženy sú čiastočne chránené pred nahromadením železa vďaka fyziologickému menštruačnému cyklu. 

Prejavy

Ochorenie sa väčšinou prejaví po 40. roku života. Prítomná býva zväčšená pečeň (hepatomegália), cirhóza pečene, abnormálna kožná pigmentácia, bolesti kĺbov, inzulínová rezistencia a diabetes mellitus. Mimo to sa vyskytuje porucha menštruačného cyklu, svalová slabosť a impotencia. 

Diagnostika

V laboratórnom náleze nachádzame zvýšené hladiny pečeňových markerov a predĺžený protrombínový čas, vďaka ktorému stanovuje rýchlosť zrážania krvi. Vykonáva sa pečeňová biopsia, v ktorej nachádzame zvýšené koncentrácie železa, zároveň je prítomná aj hyperpigmentácia, fibróza až cirhóza.

Terapia

Základnou časťou terapie ja venepunkcia – ide o takzvané púšťanie žilou. Vďaka tomu dochádza k vyplaveniu nadmerného železa v krvi. U anemických pacientov sa podávajú chelatačné lieky (deferoxamín). Nutná je úplná abstinencia alkoholu a dôsledná kompenzácia prípadného diabetu.