Koolen-de Vriesov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, prejavujúce sa oneskoreným vývojom, nízkym svalovým tonusom, poruchami reči, miernou až stredne ťažkou mentálnou retardáciou a typickými črtami tváre. Časté sú aj epileptické záchvaty a srdcové chyby. Diagnóza sa potvrdzuje genetickým testovaním. Včasná vývinová terapia pomáha zlepšiť prognózu.

Príčina

Príčinou Koolen-de Vriesovho syndrómu je genetická zmena, ktorá postihuje gén KANSL1 na chromozóme 17. Vo väčšine prípadov dochádza k strate malého množstva genetického materiálu - mirkodelécii, ktorá zahŕňa gén KANSL1. U časti jedincov s Koolen-de Vriesovým syndrómom nie je prítomná mikrodelécia na chromozóme 17, ale namiesto toho je prítomná mutácia v samotnom géne KANSL1.

Koolen-de Vriesov syndróm  sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Autozomálne dominantná dedičnosť znamená, že na prejavenie ochorenia stačí zdediť chybný gén iba od jedného rodiča, pričom sa gén nachádza na nepohlavnom (autozómovom) chromozóme. V niektorých prípadoch však ochorenie nevznikne dedične, ale sa objaví náhodne (de novo).

Prejavy

• Syndróm cyklického vracania.
• Vývojové oneskorenie.
• Mierne až stredne ťažké intelektuálne postihnutie.
• Hypotónia – zníženie svalového napätia.
• Problémy s kŕmením.
• Abnormality srdca, močového mechúra alebo obličiek.
• Skolióza.
• Epilepsia.
• Poruchy zraku – ďalekozrakosť, strabizmus (škúlenie), katarakta (šedý zákal).
• Hypospádia – nezostúpené semenníky u chlapcov.
• Predĺžená tvár.
• Veľké čelo.
• Hruškovitý nos.
• Ptóza – pokles očných viečok.
• Výrazné uši.
• Epikantus – kožná riasa prekrývajúca vnútorný kútik oka.

Diagnostika

Diagnostika Koolen-de Vriesovho syndrómu začína klinickým hodnotením, pri ktorom lekár zisťuje prítomnosť typických príznakov a fyzických znakov, ako sú vývojové oneskorenie, intelektuálne postihnutie, hypotónia a charakteristické rysy tváre. Na potvrdenie diagnózy sa využíva genetické testovanie. Súčasťou diagnostiky môže byť ultrasonografia obličiek, echokardiografia a ďalšie.

Terapia

Liečba Koolen-de Vriesovho syndrómu je symptomatická, zameraná na zmiernenie jednotlivých symptómov. Kľúčovým prvkom je včasná diagnostika a intervencia na podporu vývoja dieťaťa. Využívame logopédiu, fyzioterapiu a ďalšie terapie na rozvoj motorických a kognitívnych schopností. Deti trpiace cyklickým vracaním si vyžadujú rehydratačnú terapiu a lieky na zastavenie vracania. Ak sú prítomné ďalšie zdravotné problémy, ako sú srdcové alebo urologické abnormality, je potrebné pravidelné monitorovanie a prípadne liečba, aby sa zabezpečila správna funkcia týchto orgánov. V niektorých prípadoch môžu byť potrebné aj chirurgické zákroky na liečbu malformácií, ako je skolióza alebo hypospádia. Celkovým cieľom liečby je zlepšiť kvalitu života detí a podporiť ich nezávislosť a rozvoj.