Hemofília

Dedične podmienená porucha zrážania krvi. Je zapríčinená chýbaním niektorého z koagulačných faktorov. Hlavným príznakom je zvýšené krvácanie. Môže vzniknúť spontánne, po poranení, vytrhnutí zuba alebo po chirurgickom zákroku.

Dôležité je vedieť, že ochorenie je gonozomálne recesívne, čo značí, že gény pre koagulačné faktory sa nachádzajú na chromozóme X. Následkom čoho sú ženymatky prenášačky a ochorenie sa prejaví u chlapcov. Vo veľmi vzácnych prípadoch sa ochorenie prejaví aj u ženy.

Intenzita krvácania závisí od stupňa postihnutia. Hemofília sa rozdeľujepodľa postihnutia hemokoagulačného faktoru, na:

  • hemofília A - ak je prítomný defekt faktora VIII 
  • hemofília B - ide o poškodenie faktora IX
  • hemofília C - deficit koagulačného faktora XI

Príznaky

  • Krvácanie z ďasien
  • Poruchy hybnosti kĺbov
  • Mikroskopická krv v moči
  • Krvný výron
  • Krvácanie - hemoragia
  • Krvácanie do kĺbov
  • Krv v moči
  • Chudokrvnosť - anémia
  • Stolica s prímesou krvi - krv v stolici
  • Krvácanie z úst
  • Bledosť
  • Opuch kĺbov
  • Petéchie
  • Únava
  • Malátnosť
  • Deformácia kĺbov
  • Nízky krvný tlak
  • Bolesť kĺbov

Príčiny

Hemofília je ochorenie zrážanlivosti krvi, ktoré vzniká na základe prítomnosti defektného génu na chromozóme X. Defekt vedie k zníženej funkcii zrážanlivosti. Alebo k nefunkčnosti proteínov krvnej plazmy, ktoré sa zapájajú do procesu zrážanlivosti krvi. 

Hemofília môže vzniknúť aj spontánne. Vtedy je porucha hemokolagulačných faktorov spôsobená nanovo a nie je výsledkom prenosu z rodičov na dieťa.

Poznáme aj iné krvácavé stavy a poruchy zrážania krvi, ktoré môžu mať príčinu v poruche:

  • plazmatického koagulačného systému
  • fibrinolytického systému
  • funkcie trombocytov
  • funkcie cievnej steny

V prípade hemofílie ide o poruchu hemostázy (deja zastavenia krvácania), ktorý vzniká poruchou faktora VIII, IX a XI. Poznáme ľahkústrednú a ťažkú formu ochorenia. 

Diagnostika           

K diagnóze vedie prítomnosť krvácavých stavov, a teda prítomnosť príznakov. Vykonávajú sa  krvné laboratórne vyšetrenia. Dokazuje sa predĺžený APTT, čo je aktivovaný parciálny tromboplastický čas. Ten sa predlžuje pri poklese faktoru VIII a IX pod 25 %. Diagnóza sa potvrdzuje určením aktivity koagulačných faktorov VIII a IX. Prípadne sa identifikuje mutácia génov, ktorá svedčí hemofílii. Pokiaľ je žena s hemofíliou tehotná, vykonáva sa test choriových klkov, kedy sa zisťuje, či je možný prenos na dieťa.

Pri krvácavých stavoch je dôležitá aj diferenciálna diagnostika, ktorá má za úlohu vylúčiť ostatné príčiny zvýšeného krvácania. Von Willebrandova choroba, trombocytopatia, Morbus Rendu - Osler, DIC - diseminovaná intravaskulárna koagulácia a iné.

Priebeh

Závisí od stupňa hemofílie. V prípade veľmi ľahkej formy nemusí človek počas života prísť na to, že je hemofilik. Môže byť predĺžené krvácanie pri ľahkých úrazoch. Pri ľahkých formách nastáva predĺžené krvácanie po úrazoch, chirurgických zákrokoch.

Stredná forma je charakterizovaná intenzívnym krvácaním pri úrazoch a zákrokoch, ako je aj vytrhnutie zubu u stomatológa. Aj občasným samovoľným krvácaním. Sporadicky príde aj ku krvácaniu do kĺbov.

Pri najťažšej forme ochorenia sa veľmi často vyskytuje spontánne krvácanie. A to napríklad krvácanie z nosa, epistaxa. Časté je krvácanie do kĺbov a svalov, čo pri zanedbaní liečby zapríčiní degeneratívne komplikácie.

Závažné je krvácanie do CNS a do tráviacej sústavy. V prípade krvácania do GIT - u (gastrointestinálneho systému) sa vyskytuje prítomnosť krvi v stoliciMeléna je tmavá až čierna stolica, ktorú farbí natrávená krv. Pridružiť sa môže aj krv v moči.  

Liečba

Ochorenie nie je liečiteľné. Liečba je hlavne substitučná, jedná sa o podávanie náhrady, je celoživotná. Založená je hlavne na podávaní náhradných zrážajúcich faktorov do krvi, pričom faktory sa získavajú od darcov krvnej plazmy.Podľa stavu pacienta a jeho individuálnej situácie sa potom volí forma aj interval podávania, najčastejšie injekčnou formou. Liečba prebieha aj v domácom prostredí. Môžu podávať aj lieky zastavujúce opätovné rozpúšťanie zrazenej krvi. Krátkodobou alternatívou je podávanie DDAVP látky (1-DEAMINO-8-D-ARGININ VASOPRESSIN). DDAVP môže na základe stimulácie v mozgu krátkodobo zvýšiť hladinu koagulačného faktoru v krvi, avšak nejde o plnohodnotnú alternatívu k injekčným aplikáciám.

Profylaktická liečba je určená pre detský vek a pre ťažké formy hemofílie. Jej úlohou je zabrániť komplikáciám ochorenia. A to napríklad poškodenia kĺbov a svalov a zabránenie život ohrozujúcemu krvácaniu. Súčasťou liečby je pravidelný monitoring kĺbov pacienta. Vykonávajú sa ortopedické kontroly a RTG vyšetrenia a stav kĺbov. Dôležité sú rehabilitácie.

Vhodné je zaradenie sa do centra starostlivosti pre hemofilikov. HTC - hemofilické centrum (haemophilia treatment center) alebo CCC, čo je centrum komplexnej starostlivosti (cemprehensive care center).