Príčina

Cutis laxa je spôsobená abnormálnym metabolizmom elastínu, čo vedie k fragmentácii elastínu a tým k zníženej elasticite kože. Elastín je  bielkovina, vďaka ktorej sú tkanivá pružné a elastické. Presná príčina vzniku ochorenia nie je známa, s výnimkou vrodených prípadov, kde je možné identifikovať genetickú poruchu, napríklad v génoch ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2 alebo ATP7A. Na abnormálnej degradácii elastínu sa podieľa viacero faktorov, ako je nedostatok medi, množstvo a morfológia elastínu.

Prejavy

Všetky formy cutis laxa  majú spoločný znak – voľnú, ochabnutú kožu so zníženou elasticitou a pevnosťou. Tento klinický príznak je natoľko typický, že často postačuje na stanovenie diagnózy. Koža je ochabnutá a nadbytočná, najmä na tvári, pričom s pribúdajúcim vekom sa tento stav zhoršuje a spôsobuje predčasne zostarnutý vzhľad. Prognózu ochorenia však v konečnom dôsledku určuje závažnosť postihnutia vnútorných orgánov.

• Autozomálne dominantná forma –  objavuje neskôr, postihnutie orgánov býva mierne. Objavuje sa emfyzém pľúc, bronchiektázie, hernie, stenózy (zúženie) pľúcnej tepny. Dĺžka života je zvyčajne normálna. Môže však dôjsť k závažným komplikáciám ako sú aneuryzmy a ruptúry aorty.
• X-viazaná recesívna forma sa považuje za variant Menkesovej choroby s priaznivou prognózou. Okrem kože bývajú prítomné deformity hrudníka, stenózy vnútrolebečných tepien, znížený intelekt a ďalšie.
• Autozomálne recesívna forma typu 1 – je najzávažnejšou formou ochorenia, prvé kožné prejavy sa objavujú v rannom detstve. Táto forma je často asociovaná s intrauterínnou rastovou reštrikciou, tvárovými abnormalitami, deformitami chrbtice a hrudníka, mentálnou retardáciou. Objavujú sa aj fatálne pľúcne komplikácie. 
• Autozomálne recesívna forma typu typu 2 – kožné prejavy väčšinou nepostihujú tvár, ale bývajú prítomné na horných a dolných končatinách. Tieto lézie sú často sprevádzané oneskoreným rastom, mentálnou retardáciou, deformitami tváre, nadmernou kĺbovou hybnosťou (hypermobilitou väzov) a vykĺbením bedrových kĺbov.
• Získané formy cutis laxa sú častejšie a môžu sa prejaviť buď ako generalizované, alebo lokalizované formy. Generalizovaná forma sa zvyčajne objavuje u dospelých po zápalovom kožnom ochorení. Koža nadobúda vzhľad ochabnutej, ovisnutej a predčasne zostarnutej pokožky.
• Lokalizované formy postihujú najmä končatiny a môžu byť spojené s ochoreniami ako reumatoidná polyartritída, syfilis, myelóm alebo sarkoidóza. 

Diagnostika

Diagnózu je možné stanoviť na základe typického klinického obrazu. Kožná biopsia nie je na stanovenie diagnózy nevyhnutná. Pri podozrení na dedičné formy ochorenia je možné využiť genetické testovanie. 

Terapia

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba, ktorá by zabránila progresii alebo vyliečila cutis laxa. Kožné prejavy sa zvyčajne spontánne nezlepšujú, no plastická chirurgia môže priniesť výrazné zlepšenie vzhľadu – hoci efekt býva často len dočasný a recidíva je častá. Na rozdiel od Ehlers-Danlosovho syndrómu však chirurgické zákroky nebývajú komplikované problémami s hojením rán či krehkosťou kože. Doplňujúcou metódou je laserová terapia (CO₂ frakčný laser), ktorá podporuje regeneráciu elastických vlákien, a v niektorých prípadoch aj aplikácia botulotoxínu, najmä pri lokalizovaných alebo získaných formách ochorenia.