Ehlers – Danlosov syndróm

03.03.2024

Garant MUDr. Kristína Drugová MUDr. Kristína Drugová

Ehlersov-Danlosov syndróm je skupina dedičných porúch, ktoré postihujú spojivové tkanivá – predovšetkým kožu, kĺby a steny krvných ciev. Spojivové tkanivo je komplexná zmes bielkovín a iných látok, ktoré poskytujú pevnosť a pružnosť základným štruktúram v tele. Ide o ochorenia, ktoré sú hereditárne a dedia sa autozomálne dominantne. 

Ľudia, ktorí majú Ehlers-Danlosov syndróm, majú zvyčajne príliš flexibilné kĺby a pružnú, krehkú pokožku. To sa môže stať problémom, ak máte ranu, ktorá vyžaduje stehy, pretože koža často nie je dostatočne pevná, aby ich udržala.

Závažnejšia forma poruchy, nazývaná ako vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm, môže spôsobiť prasknutie stien krvných ciev, čriev alebo maternice. V dôsledku toho môže toto ochorenie predstavovať riziko počas gravidity. 

Prejavy 

Existuje mnoho rôznych typov Ehlers-Danlosovho syndrómu, ale medzi najčastejšie príznaky patria: 

  • Príliš pružné kĺby - pretože spojivové tkanivo, ktoré drží kĺby pohromade, je voľnejšie,  kĺby sa môžu pohybovať ďaleko za normálny rozsah pohybu. Časté sú bolesti kĺbov a dislokácie kĺbov.
  • Natiahnutá koža - oslabené spojivové tkanivo umožňuje pokožke natiahnuť sa oveľa viac ako zvyčajne. Možno sa vám podarí vytiahnuť štipku kože z tela, ale keď ju pustíte, zapadne späť na svoje miesto. Pokožka môže byť tiež výnimočne jemná a zamatová.
  • Krehká pokožka - poškodená pokožka sa často zle hojí. Napríklad stehy používané na uzavretie rany sa často vytrhnú a zanechajú zohavenú jazvu. Tieto jazvy môžu vyzerať tenké a vráskavé.
  • Visiaca alebo prebytočná koža. 
  • U pacientov býva bežná skolióza alebo osteoartróza. 

Závažnosť symptómov sa môže líšiť od osoby k osobe a závisí od konkrétneho typu Ehlers-Danlosovho syndrómu, ktorý máte. Najbežnejší typ sa nazýva hypermobilný Ehlersov-Danlosov syndróm.  

Vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm

Ľudia s vaskulárnym Ehlers-Danlosovým syndrómom často zdieľajú charakteristické črty tváre - tenký nos, tenkú hornú peru, malé ušné laloky a výrazné oči. Majú tiež tenkú, priesvitnú kožu, ktorá sa veľmi ľahko poraní.. U ľudí so svetlou pleťou sú krvné cievy pod nimi veľmi viditeľné cez kožu. Vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm môže oslabiť najväčšiu tepnu vášho srdca (aortu), ako aj tepny do iných oblastí vášho tela. Ochorenie môže viesť k rozvoju aneuryziem alebo disekcií ciev. Prasknutie ktorejkoľvek z týchto väčších krvných ciev môže byť smrteľné. Cievny typ môže tiež oslabiť steny maternice alebo hrubého čreva - ktoré môžu tiež prasknúť.

Príčiny 

Rôzne typy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú spojené s rôznymi genetickými príčinami, z ktorých niektoré sa dedia a prenášajú z rodiča na dieťa. Ak máte najbežnejšiu formu, hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm, je 50% šanca, že prenesiete gén na každé zo svojich detí (autozomálne dominantný typ dedičnosti).  

Komplikácie 

Komplikácie závisia od typov príznakov, ktoré máte. Napríklad príliš flexibilné kĺby môžu viesť k dislokáciám kĺbov a artritíde so skorým nástupom. Na krehkej koži sa môžu objaviť výrazné jazvy.

Ľudia, ktorí majú vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm, sú vystavení riziku často smrteľných ruptúr veľkých krvných ciev. Niektoré orgány, ako je maternica a črevá, môžu tiež prasknúť. Tehotenstvo môže zvýšiť riziko prasknutia maternice.

Diagnostika 

Na stanovenie diagnózy často stačia extrémne uvoľnené kĺby, krehká alebo natiahnutá koža a rodinná anamnéza Ehlers-Danlosovho syndrómu. Genetické testy na vzorke krvi môžu potvrdiť diagnózu pri zriedkavejších formách Ehlers-Danlosovho syndrómu a pomôcť vylúčiť iné problémy. Pre hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm, najbežnejšiu formu, nie je dostupné žiadne genetické testovanie.

Potrebné sú pravidelné kontroly kardiológom, kde sa vykonávajú vyšetrenia, pomocou ktorých dokážeme skoro zachytiť prípadné komplikácie. Robí sa echokardiokrafické vyšetrenie, čo je ultrazvukové vyšetrenie srdca. Internista musí pravidelne sledovať hodnoty tlaku a zabezpečovať správny manažment arteriálnej hypertenzie. Pravidelné kontroly vykonáva aj ortopéd. 

Liečba 

Neexistuje žiadny liek na Ehlersov-Danlosov syndróm, ale liečba môže pomôcť zvládnuť príznaky a zabrániť ďalším komplikáciám. 

Lieky 

  • Bolesť - základom liečby sú voľnopredajné lieky proti bolesti - ako je paracetamol alebo ibuprofén. Silnejšie lieky sa predpisujú len pri akútnych poraneniach.
  • Krvný tlak - keďže krvné cievy sú pri niektorých typoch Ehlers-Danlosovho syndrómu krehkejšie, lekár možno bude chcieť znížiť tlak na cievy udržiavaním nízkeho krvného tlaku.

Fyzikálna terapia

Kĺby so slabým spojivovým tkanivom majú väčšiu pravdepodobnosť dislokácie. Cvičenia na posilnenie svalov a stabilizáciu kĺbov sú primárnou liečbou Ehlers-Danlosovho syndrómu. Fyzioterapeut alebo fyziater (rehabilitačný lekár) môžu tiež odporučiť špecifické ortézy, ktoré pomôžu predchádzať dislokáciám kĺbov. 

Chirurgické a iné postupy 

Chirurgický zákrok možno odporučiť v prípade chronických poškodení kĺbov opakovanými dislokáciami alebo  kvôli prasknutiam (ruptúram) krvných ciev. Operačné rany sa však nemusia správne zahojiť, pretože stehy sa môžu pretrhnúť cez veľmi krehké tkanivá. Pre lepšie hojenie rán sa môže podávať vitamín C.