Neuroblastóm je malígny nádor detstva, ktorý vzniká z neuroektodermálnych buniek sympatici. Ide o najčastejší extracerebrálny solídny nádor u detí, s výskytom najmä do 5. roku života. Neuroblastóm sa vyznačuje veľkou biologickou a klinickou variabilitou – od spontánnej regresie až po agresívny metastatický priebeh.

Epidemiológia

• 3. najčastejší detský nádor (po leukémii a nádore CNS)
• Najčastejší nádor u detí do 1 roka
• Priemerný vek diagnózy: okolo 18 mesiacov
• Mierna prevaha u chlapcov
• Vyskytuje sa sporadicky aj familiárne (1–2 % prípadov)

Príčiny  

Neuroblastóm vzniká z neurálnych lištových buniek, ktoré sa normálne diferencujú na bunky sympatického nervového systému a drene nadobličiek. Nádor môže vznikať kdekoľvek pozdĺž sympatikového reťazca, najčastejšie v:

• Dreni nadobličky (asi 40–50 % prípadov)
• Paravertebrálne gangliá hrudnej a retroperitoneálnej oblasti
• Krčnej oblasti a panve

Prejavy 

Klinické prejavy sú veľmi variabilné – závisia od lokalizácie, veľkosti tumoru a prítomnosti metastáz.

Lokálne príznaky:

• Abdominálna masa – nebolestivá, tuhá
• Kompresia močových ciest, čriev
• Horúčka, nechutenstvo, úbytok hmotnosti

Metastatické príznaky:

• Kosti – bolesti, kulhavosť, fraktúry
• Kostná dreň – pancytopénia
• Pečeň – hepatomegália (najmä u dojčiat)
• Periorbitálny edém a hematómy – tzv. „panda eyes“

Paraneoplastické syndrómy:

• Opsoklonus-myoklonus syndróm (OMS) – neurologický syndróm s trhavými pohybmi a ataxiou
• Hnačka (v dôsledku vylučovania VIP – vasoactive intestinal peptide)

Diagnostika 

Laboratórne:

• Zvýšené katecholamínové metabolity v moči 
• NSE (neurón špecifická enoláza), LDH – nespecifické markery
• Genetické a molekulárne vyšetrenie 

Zobrazovacie metódy:

• Ultrazvuk brucha – často prvé vyšetrenie
• CT/MRI – určenie rozsahu nádoru
• MIBG scintigrafia – špecifická pre neuroblastóm
• PET/CT – alternatíva, najmä pri MIBG negatívnych prípadoch

Biopsia tumoru – nevyhnutná pre stanovenie diagnózy a biologického správania

Liečba  

Liečba sa odvíja od rizikovej stratifikácie (nízke, stredné a vysoké riziko), ktorá zohľadňuje vek, štádium, MYCN amplifikáciu a iné genetické faktory.

1. Nízke riziko

• Chirurgická resekcia ± sledovanie
• Výborná prognóza (>90 % prežitie)

2. Stredné riziko

• Chemoterapia + chirurgia
• Prípadne pooperačné ožarovanie

3. Vysoké riziko

• Intenzívna chemoterapia (indukcia)

• Chirurgická resekcia

• Myeloablatívna liečba a autológna transplantácia kmeňových buniek

• Ožarovanie ložiska

• Udržiavacia terapia