Príčiny

Príčinou autoimunitnej encefalitídy je chybná imunitná reakcia, pri ktorej telo vytvára protilátky namierené proti štruktúram nervového systému, najmä proti receptorom alebo bunkám mozgu. Na základe cieľovej štruktúry rozlišujeme rôzne typy, napríklad:

• Anti-NMDA receptorová encefalitída – najčastejší typ, často u mladých žien, môže súvisieť s nádorom vaječníka (teratóm).
• Anti-LGI1 encefalitída – častejšia u starších mužov, prejavuje sa epileptickými záchvatmi a poruchou pamäti.
• Anti-CASPR2, AMPA, GABA receptory – ďalšie typy s rôznorodými prejavmi.

Autoimunitnú reakciu môžu spustiť:

• Nádory – tzv. paraneoplastické formy, najmä ovariálne teratómy, seminom, malobunkový karcinóm pľúc.
• Infekcie – najmä vírusové (napr. herpes simplex), ktoré môžu „naštartovať“ imunitný systém k chybnému útoku.
• Genetická predispozícia – niektoré HLA typy sú s ochorením spojené.
• V mnohých prípadoch zostáva príčina neznáma (idiopatická forma).

Príznaky

Klinický obraz autoimunitnej encefalitídy je veľmi rôznorodý a závisí od typu protilátok a postihnutej oblasti mozgu. Symptómy sa zvyčajne vyvíjajú akútne až subakútne, v priebehu dní až niekoľkých týždňov.

Typické prejavy zahŕňajú:

• Psychiatrické symptómy – zmätenosť, paranoidné myšlienky, halucinácie, úzkosť, depresia, agresivita (často vedú k mylnej diagnóze psychózy).
• Poruchy vedomia – od letargie po kómu.
• Poruchy pamäti a kognície – strata krátkodobej pamäti, dezorientácia.
• Epileptické záchvaty – vrátane status epilepticus.
• Abnormálne pohyby – napr. chorea, dyskinézy, katatónia, poruchy reči.
• Vegetatívna nestabilita – kolísanie krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty.
• Poruchy spánku – výrazná nespavosť alebo hypersomnia.

U detí môžu byť dominantné poruchy správania, vývojová regresia, záchvaty hnevu a motorické poruchy.

Diagnostika

Diagnostika vyžaduje komplexný prístup a úzku spoluprácu neurológa, psychiatra, imunológa a ďalších špecialistov.

Vyšetrovací algoritmus zahŕňa:

• Klinické hodnotenie – rýchly nástup symptómov, kombinácia neurologických a psychiatrických prejavov.
• MRI mozgu – niekedy normálne, inokedy ukáže zápalové zmeny, najmä v spánkových lalokoch.
• EEG – často ukazuje spomalenie, epileptiformné výboje alebo špecifické vzorce (napr. „extreme delta brush“ pri anti-NMDA).
• Lumbálna punkcia – zistenie zápalu v mozgomiechovom moku (pleocytóza, zvýšený proteín).
• Stanovenie protilátok – v krvi a v mozgovomiechovom moku (napr. anti-NMDA, LGI1, GABA-B).
• Onkologický skríning – CT, MRI, PET, gynekologické a urologické vyšetrenia na prítomnosť nádorov.

Liečba

Liečba musí byť zahájená čo najskôr, najlepšie ešte pred potvrdením protilátok, ak je klinický obraz presvedčivý. Cieľom je potlačiť zápal a autoimunitnú reakciu, a v prípade nádorovej formy aj odstrániť spúšťač.

Prvá línia liečby:

• Kortikosteroidy – napr. metylprednizolón vo vysokých dávkach.
• Plazmaferéza – odstránenie protilátok z obehu.
• Intravenózny imunoglobulín (IVIG) – modulácia imunitného systému.

Druhá línia:

• Imunosupresíva – cyklofosfamid, rituximab (najmä ak je odpoveď na prvú líniu nedostatočná).

Doplnková starostlivosť:

• Antiepileptiká, antipsychotiká – opatrne, pretože niektoré môžu zhoršiť stav.
• Intenzívna podpora vitálnych funkcií – u pacientov v ťažkom stave.
• Psychologická a psychiatrická starostlivosť, rehabilitácia, logopédia.

Dôležitá je aj identifikácia a odstránenie nádoru, ak sa vyskytne – chirurgický zákrok môže výrazne zlepšiť prognózu.

Prevencia a prognóza

Prevencia nie je možná, pretože ide o zriedkavé, nepredvídateľné ochorenie. U niektorých pacientov sa však včasná liečba infekcií alebo odstránenie nádorov môže ukázať ako kľúčová.

Prognóza závisí od typu protilátok, rýchlosti liečby a prítomnosti nádoru. Anti-NMDA encefalitída má pri včasnej liečbe dobrú prognózu – až 80 % pacientov sa výrazne zlepší alebo úplne uzdraví. Naopak, pri oneskorení liečby alebo nereagujúcej forme môže dôjsť k dlhodobej invalidite alebo úmrtiu.

Autoimunitná encefalitída je naliehavý, ale liečiteľný stav, ktorý si vyžaduje vysokú mieru ostražitosti a rýchlu spoluprácu odborníkov. Napriek závažnosti príznakov má pacient pri včasnej liečbe veľkú šancu na úplné zotavenie. Zlepšovanie povedomia medzi odbornou aj laickou verejnosťou je preto zásadné – aby sa psychiatrická diagnóza nepomýlila s liečiteľným zápalom mozgu.