NUT karcinóm (z anglického NUT carcinoma, niekedy označovaný ako NUT midline carcinoma) je veľmi zriedkavý a mimoriadne agresívny typ rakoviny, ktorý sa vyskytuje najmä v oblasti stredovej línie tela – teda v hlave, krku, hrudníku alebo v mediastíne. Tento nádor je pomenovaný podľa génu NUTM1 (nuclear protein in testis), ktorého prestavba zohráva kľúčovú úlohu v patogenéze tohto ochorenia.

Príčina a genetické pozadie

NUT karcinóm je spôsobený genetickou fúziou medzi génom NUTM1 a iným génom, najčastejšie BRD4 (menej často BRD3 alebo inými partnermi). Výsledný fúzny gén vedie k tvorbe abnormálneho proteínu, ktorý blokuje diferenciáciu buniek a podporuje ich nekontrolovaný rast. To vedie k rýchlo rastúcemu a ťažko liečiteľnému nádoru.

Kde sa vyskytuje? 

Aj keď môže postihnúť pacientov všetkých vekových kategórií, často sa vyskytuje u detí, adolescentov a mladých dospelých. Najčastejšie sa objavuje v nosohltane, pľúcach, mediastíne (centrálna časť hrudníka medzi pľúcami) alebo  iných častiach hlavy a krku. Zriedkavo môže vzniknúť aj mimo týchto oblastí.

Príznaky

Príznaky NUT karcinómu závisia od miesta nádoru. Môžu zahŕňať:

• bolesť alebo tlak v postihnutej oblasti.
• pretrvávajúci kašeľ alebo dýchavičnosť (ak je nádor v hrudníku).
• upchatie nosa, krvácanie z nosa.
• chrapot alebo ťažkosti pri prehĺtaní.
• opuchy alebo zmeny na koži v oblasti nádoru.

Kvôli svojej agresivite sa často diagnostikuje až v pokročilom štádiu.

Diagnostika

Diagnóza NUT karcinómu je náročná a vyžaduje kombináciu:

• biopsie nádoru.
• imunohistochemického farbenia (na zistenie prítomnosti NUT proteínu).
• genetického testovania (FISH alebo sekvenovanie na potvrdenie génovej fúzie).

Pre správnu diagnózu je dôležité, aby lekári na NUT karcinóm vôbec pomysleli, pretože je ľahko zameniteľný s inými typmi nádorov.

Liečba a prognóza

Neexistuje štandardný liečebný protokol. Možnosti zahŕňajú:

• chemoterapia
• rádioterapia
• chirurgické odstránenie nádoru (ak je to možné)
• experimentálne cielené lieky (najmä inhibítory BET, ktoré cielia na BRD4 fúzne proteíny)

Bohužiaľ, napriek agresívnej liečbe je prognóza veľmi zlá – väčšina pacientov zomiera do roka od stanovenia diagnózy.

Výskum a budúcnosť 

NUT karcinóm je predmetom intenzívneho výskumu, najmä v oblasti cielených terapií. Klinické štúdie skúmajú nové lieky, ktoré by mohli lepšie zacieliť fúzne proteíny BRD-NUT a zvrátiť rast nádoru.