Jobov syndróm je zriedkavé imunodeficientné ochorenie, charakterizované veľmi vysokou hladinou imunoglobulínu E (IgE) a prítomnosťou troch hlavných symptómov: atopická dermatitída, opakované kožné a pľúcne infekcie. Pacienti môžu mať aj problémy s inými orgánovými systémami. Diagnóza je stanovená na základe vyšetrenia hladiny IgE a genetického testovania. Liečba je zameraná na kontrolu infekcií pomocou dlhodobého užívania antibiotík a riešenie kožných prejavov.

Príčiny

Príčinou vzniku Jobovho sydrómu je najčastejšie mutácia génu STAT3, ale môžu sa vyskytnúť aj mutácie iných génov. Rozlišujeme dva druhy Jobovho syndrómu:

• Autozomálne dominantná forma – je najčastejšia a je spôsobená mutáciou v STAT3 géne. Mutácia ovplyvňuje vývoj a funkciu imunitného systému, čo vedie k zníženej schopnosti bojovať proti infekciám.
• Autozomálne recesívna forma – je zriedkavejšia forma ochorenia a môže byť spôsobená mutáciami v iných génoch, ako sú*DOCK8 alebo TYK2. Táto forma syndrómu sa prejavuje ťažším imunologickým deficitom.

Prejavy

• Opakované infekcie kože.
• Opakované infekcie pľúc – môžu byť komplikované vznikom opakovaného vzniku abscesov pľúc, bronchiektázie a pneumokély.
• Ekzematózne kožné lézie.
• Ďalšie infekčné prejavy, ako sú sinusitídy, bronchitídy, gingivitídy, abscesy zubov, zápaly vonkajšieho ucha, osteomyelitídy a ďalšie.
• Zmeny črtou tváre – tvárová asymetria, vysoké čelo, hlboko uložené oči, široký koreň nosa a iné.
• Muskuloskeletálne abnormality – nadmerná mobilita kĺbov, skolióza, osteopénia a ďalšie.
• Vaskulárne abnormality – aneuryzmy artérií mozgu, srdca.
• Oftalmologické prejavy – odlúčenie sietnice, strabizmus.

Diagnostika

V diagnostike Jobovho syndrómu využívame vyšetrenie hladiny imunoglobulínov IgE, genetické vyšetrenie. Využívame aj ďalšie doplnkové vyšetrenia na odhalenie komplikácií Jobovho syndrómu, ako sú zobrazovacie vyšetrenia. 

Terapia 

V súčasnosti neexituje kauzálna liečba Jobovho syndrómu zameraná na odstránenie vyvolávajúcej príčiny. Cieľom liečby ovplyvnenie prejavov ochorenia, a tak je základom liečby profylaktické užívanie antibiotík ako prevencia infekcií.