Abetalipoproteinémia je vzácne genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus tukov v tele. Toto dedičné ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obaja rodičia nosia jednu kópiu mutovaného génu bez prejavenia príznakov. Prejavuje sa najmä poruchami vstrebávania tukov a vitamínov, čo vedie k rôznym zdravotným problémom.

Príčiny

Príčinou sú genetické mutácie, ktoré spôsobia poruchu bielkoviny nutné pre vznik beta-lipoproteínov. Beta-lipoproteíny sú tukové častice nutné pre správny transport tukov a cholesterolu získaného z potravy na ďalšie spracovanie v organizme Abetalipoproteinémia je spôsobená mutáciami v géne MTTP, ktorý poskytuje pokyny na výrobu proteínu nazývaného mikrozomálny triglyceridový transferový proteín.  

Prejavy

Organizmus zo začiatku začne mať problémy s transportom tukov z čriev do tkanív. To vedie k nedostatku tukov ako zdroja energie a stavebného materiálu a postupne aj k poruche ďalšieho vstrebávania tukov z tráviaceho traktu. Nedostatok tukov a cholesterolu už v detskom veku spôsobujú narušenie rastu, spomalenie mentálneho vývoja so vznikom mentálnej retardácie, svalovú slabosť, poruchy reči, známky polyneuropatie a poruchy zraku. Zhoršenie vstrebávania tukov z čreva spôsobí ich zvýšené straty so stolicou, čo vedie k tomu, že stolica je sfarbená do žlta, je páchnuca a mastná a má hnačkovitý charakter. V dôsledku nedostatku tukov v organizme dochádza k nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch (vitamín A, vitamín D, vitamín E a vitamín K), ktoré taktiež nie sú správne vstrebávané.

Diagnostika 

Ochorenie je vzácne a je ťažké naň myslieť. Diagnózu možno stanoviť na základe klinických príznakov, prítomnosti vysokého množstva tukov v stolici, a naopak abnormálne nízkych koncentrácií tukov a cholesterolu v krvnej vzorke. Definitívnu diagnózu možno stanoviť genetickým vyšetrením, ktorá preukáže prítomnosť vyvolávajúcu mutácie. Ochorenie máva rodinný výskyt, už známa diagnóza u niektorého rodinného príslušníka riziko diagnózy zvyšuje. 

Liečba

Ochorenie nie je možné úplne vyliečiť, možno však zabrániť vzniku a zhoršovaniu radu jej príznakov. V liečbe sa kombinuje podávanie zvýšených dávok vitamínu E, ktorý zlepšuje funkciu lipoproteínov a diéty so striktným obmedzením tukov a cholesterolu a s podávaním špeciálnych tukov s dlhým reťazcom, ktoré sa lepšie vstrebávajú do organizmu.