Ageneza corpus callosum (ACC) je vrodená vývojová chyba mozgu, pri ktorej chýba úplne alebo čiastočne corpus callosum – hlavné nervové spojenie medzi ľavou a pravou hemisférou mozgu. Táto štruktúra hrá zásadnú úlohu v prenose informácií medzi oboma polovicami mozgu, a preto jej absencia môže, ale nemusí, viesť k rôznym neurologickým, kognitívnym a vývinovým problémom.

ACC patrí medzi neurorozvojové poruchy a môže sa vyskytovať samostatne alebo ako súčasť širšieho genetického či syndrómového ochorenia.

Typy

Podľa rozsahu chýbania corpus callosum rozlišujeme:

• Kompletná agenéza – corpus callosum úplne chýba,
• Parciálna (čiastočná) agenéza – niektoré časti sú prítomné, iné nie,
• Hypoplázia corpus callosum – corpus callosum je prítomné, ale nedostatočne vyvinuté. 

Príčiny 

Príčina nie je vždy známa, no môže byť:

• Genetická – mutácie alebo chromozomálne abnormality.
• Prenatálne faktory – infekcie (napríklad cytomegalovírus), teratogény (alkohol, lieky), ischemické poškodenie,
• Súčasťou komplexného syndrómu – vtedy sú prítomné aj iné vývojové abnormality.

Klinické prejavy

Príznaky sú veľmi variabilné – od úplne asymptomatických foriem po ťažké neurologické poruchy. Môžu zahŕňať:

• Oneskorený psychomotorický vývin (chôdza, reč),
• Znížený svalový tonus (hypotónia),
• Koordinačné problémy,
• Epileptické záchvaty,
• Poruchy učenia a správania,
• Autistické rysy,
• Poruchy zrakového vnímania,
• Hydrocefalus (v niektorých prípadoch).

Niektorí jedinci však nemusia mať žiadne klinické príznaky a agenéza je náhodne zistená pri vyšetrení mozgu (napríklad MRI) z iných dôvodov. 

Diagnostika

• Prenatálna diagnostika: ultrazvuk (od 18. týždňa), potvrdenie pomocou fetálneho MRI,
• Postnatálne vyšetrenia: neurozobrazovanie – najmä MRI mozgu, niekedy aj CT,
• Genetické testy: ak je podozrenie na syndrómové postihnutie. 

Liečba

Agenéza corpus calosum nemá kauzálnu liečbu , pretože ide o vývojovú anomáliu, ale:

• Symptomatická liečba – epilepsia, spasticita, zrakové poruchy,

• Včasná intervencia – fyzioterapia, logopédia, špeciálna pedagogika,

• Psychologická a školská podpora – najmä pri poruchách učenia či správania,

• Multidisciplinárna starostlivosť – neurolog, psychológ, logopéd, rehabilitačný tím.