Melanóm leptomeningov predstavuje závažné onkologické ochorenie, ktoré postihuje leptomeningy – teda jemné mozgové a miechové obaly (pia mater a arachnoidea). Vyskytuje sa buď ako primárny melanóm centrálneho nervového systému (CNS), ktorý vzniká z melanocytov prirodzene sa nachádzajúcich v leptomeningách, alebo – oveľa častejšie – ako sekundárna metastáza z iného ložiska (napríklad kože, uveálneho aparátu oka alebo slizníc).

Melanocyty v CNS pochádzajú z neuroektodermálneho pôvodu, konkrétne z bunkovej populácie neurálnej lišty, a ich prítomnosť v leptomeningách je fyziologická – čo znamená, že primárny melanóm môže vznikať aj priamo v týchto štruktúrach, hoci ide o extrémne zriedkavú entitu.

Prejavy 

Klinický obraz je veľmi variabilný. Môže zahŕňať:

• Bolesti hlavy (v dôsledku zvýšeného intrakraniálneho tlaku).
• Neurologické výpadky podľa lokalizácie (napríklad kraniálne nervy, miecha).
• Zmeny správania alebo vedomia, poruchy zraku.
• Epileptické záchvaty, ataxia, slabosť končatín.
• Hydrocefalus, ak sú postihnuté mozgové komory.

Diagnostika 

Diagnostika je náročná, pretože symptómy bývajú nešpecifické. Základ tvorí:

• MRI s gadolíniovým kontrastom – ukazuje typické leptomeningeálne zosilnenie (enhancement).
• Lumbálna punkcia a analýza mozgovomiechového moku (likvor) – cytológia môže odhaliť nádorové bunky, niekedy pigmentované melaninom.
• Imunohistochemické vyšetrenia – typicky pozitívne markery sú HMB-45, S100, Melan-A.

Liečba

Terapia je v súčasnosti prevažne paliatívna. Využívajú sa kombinácie:

• Systémová imunoterapia (napr. checkpoint inhibítory – nivolumab, ipilimumab)
• Cielená liečba (pri BRAF mutáciách – vemurafenib, dabrafenib v kombinácii s MEK inhibítormi)
• Intratekálna chemoterapia – metotrexát alebo cytarabín podávané priamo do likvoru
• Rádioterapia – cielená alebo kraniálna, pri lokalizovaných ložiskách alebo symptomatickom útlaku
• Podporná liečba – kortikosteroidy, analgetiká, antikonvulzíva

Prognóza ochorenia je, žiaľ, veľmi nepriaznivá. Leptomeningeálna diseminácia melanómu patrí medzi najagresívnejšie formy postihnutia CNS. Medián prežitia po diagnostikovaní leptomeningeálnej karcinomatózy sa pohybuje medzi 8 až 16 týždňami, v závislosti od rozsahu ochorenia, stavu pacienta a odpovede na liečbu.

Aj keď ide o raritnú diagnózu, je dôležité na ňu myslieť u pacientov s anamnézou melanómu, ktorí náhle začnú vykazovať neurologické príznaky. Včasná diagnostika a komplexná paliatívna starostlivosť môžu významne prispieť k zlepšeniu kvality života pacienta.