Downov syndróm

Downov syndróm je vyjadrenie ľudskej trizómie 21. chromozómu. Prejavuje sa mentálnou retardáciou, narušeným imunitným systémom, častými vrodenými chybami srdca a gastrointestinálneho traktu, poruchami funkcie štítnej žľazy a inými metabolickými poruchami. 

Vyskytuje sa u 1 zo 750 živonarodených novorodencov. Na Slovensku sa narodí ročne priemerne 64 detí s Downovým syndrómom. Je to najčastejšia genetická príčina závažnej mentálnej retardácie.

Trizómia 21. chromozómu vzniká jedným z nasledujúcich mechanizmov:

Nondisjunkcia

Vzniká keď sa pár chromozómov nedokáže oddeliť. Nondisjunkcia stúpa s vekom matky. Nezávisí od veku otca.

Translokácia

Vzniká vtedy, keď sa jeden chromozóm 21 prilepí na chromozóm 14 (najčastejšie). 

Mozaisiczmus

Pri mozaikovej forme obsahuje jedna časť buniek organizmu normálny počet chromozómov, kým v druhej časti je prítomná trizomia 21. Klinický obraz môže byť miernejší. 

Rizikové faktory

Pokročilý vek matky pri počatí je hlavným rizikovým faktorom pre trizómiu 21. 

Environmentálne faktory, ktoré ovplyvňujú riziko trizómie 21, zahŕňajú užívanie tabaku, perorálnej antikoncepcie a niekoľko ďalších.

Vystavenie rozpúšťadlám a chemikáliám v pracovnom prostredí ovplyvňuje reprodukčný systém u oboch pohlaví.

Tabuľka č.1 riziko vzniku Downovho syndrómu u živonarodených detí a plodov v závislosti od veku matky

Vek matky	Pravdepodobnosť u fétu	Pravdepodobnosť u novorodenca
20	1: 750	1: 1500
30	1: 450	1: 900
35	1: 240	1: 450
40	1: 100	1: 150
44	1: 13	1: 40

Klinický obraz

Na Downov syndróm upozorňuje charakteristická tvár už pri narodení spolu s plochým záhlavým. Jedinci sú vo všeobecnosti nízkeho vzrastu, s krátkymi končatinami a prstami. Charakteristiky tváre zahŕňajú prítomnosť: 

• epikantických záhybov (kožná riasa na vnútornom kútiku oka)
• plochého nosového mostíka a týlneho hrbolčeka, malých úst a uší
• na dlaniach je prítomná opičia ryha a nižšie postavený palec

Časté sú vrodené srdcové chyby, najmä defekt atrioventrikulárneho septa (defekt medzi predsieňami a komorami srdca). U jedincov s Downovým syndrómom je  väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých zdravotných stavov v porovnaní s bežnou populáciou, vrátane hypotyreózy (zníženej funkcii štítnej žľazy), epilepsie, problémov so sluchom a zrakom, hematologických porúch (vrátane leukémie), infekcií, úzkostných porúch a Alzheimerovej choroby so skorým nástupom. 

Diagnostika

Zmenšenie ale neprítomnosť nosových kostí u plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov. Ak sa pri opakovanom vyšetrení zistí, že veľkosť nosovej kosti dieťatka nezodpovedá hodnotám, ktoré by mali byť v tomto štádiu tehotenstva, odporúčajú sa ďalšie vyšetrenia.

Až 73 % bábätiek s Downovým syndrómom nemá v prvom trimestri vyvinutú nosovú kosť, patrí preto k najsilnejším markerom pri diagnostikovaní Downovho syndrómu v prvom trimestri tehotenstva.

Nuchálny edém predstavuje nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti záhlavia plodu. Je veľmi presný a citlivý ultrazvukový znak pre výpočet rizika Downovho syndrómu u dieťaťa. Zvýšená hodnota sa vyskytuje u 76 % bábätiek s touto genetickou odchýlkou. Pri stanovení rizika postihnutia dieťatka sa tento znak nepoužíva samostatne, ale kombinuje sa s vyšetrením určitých biochemických parametrov v krvi matky, prípadne aj v kombinácii s ďalšími ultrazvukovými parametrami (vtedy sa detekcia zvýši až na 87 %). Všetky skríningy sa realizujú najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.

Liečba

Pre Downov syndróm neexistuje špecifická terapia. Súčasťou klinického obrazu je postihnutie viacerých orgánových sústav. Liečba závisí od individuálnych potrieb pacienta. Rôzne etapy života môžu tiež vyžadovať rôzne terapeutické postupy a multidisciplinárny prístup.