Nemalinová myopatia je genetické ochorenie kostrového svalstva, ktoré sa prejavuje svalovou slabosťou, zníženým svalovým napätím, poruchami chôdze, reči a dýchania. Príznaky môžu byť prítomné už pri narodení alebo sa rozvíjajú v detstve. Diagnóza je potvrdená histopatologickým vyšetrením svalového tkaniva. Liečba je podporná a zahŕňa fyzioterapiu, respiračnú starostlivosť a ďalšie postupy zamerané na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života.

Príčina

Nemalinová myopatia je klinicky a geneticky heterogénna porucha, ktorej dedičnosť môže byť autozomálne dominantná alebo autozomálne recesívna. Niektoré genetické mutácie vznikajú de novo, a teda nie sú dedené od rodičov. Ochorenie vzniká v dôsledku mutácii jedného z minimálne jedenástich doposiaľ známych génov. Postihnuté gény sa podieľajú na tvorbe proteínov, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu vo funkcii kostrových svaloch. V bunkách kostrového svalstva sa tieto proteíny nachádzajú v štruktúrach nazývaných sarkoméry. Sarkoméry sú nevyhnutné na to, aby sa svaly mohli napínať (kontrahovať). Väčšina prípadov nemalinovej myopatie je spôsobených mutáciami v géne NEB alebo ACTA1. Približne polovica všetkých prípadov je spôsobená mutácia v géne NEB, klinické prejavy sú v tomto prípade prítomné pri narodení alebo sa objavujú v rannom detstve. Mutácie v géne ACTA1 sú zodpovedné asi za štvrtinu prípadov a prvé prejavy sa objavujú rôznom veku.

Prejavy

• Hypotónia – znížený svalový tonus (napätie).
• Hyporeflexia až areflexia – oslabené alebo vymiznuté šľachovo-okosticové reflexy.
• Svalová slabosť, ktorá sa najzávažnejšie prejavuje na svaloch tváre, krku, trupu a svaloch horných a dolných končatín.
• Abnormálna kolísavá chôdza (porucha chôdze).
• Skolióza.
• Kontraktúry kĺbov – stuhnutie kĺbov.
• Oneskorenie motorických schopností, ako je posadenie sa, postavenie u batoliat.
• Ťažkosti s rozprávaním (dysartria) a prehĺtaním (dysfágia).
• Nosová reč,
• Hypoventilácia (oslabenie dýchania).
• Dýchavičnosť (dyspnoe).

Diagnostika

Podozrenie na nemalínovú myopatiu vzbudzuje klinický obraz, v ktorom sa objavujú známy svalovej slabosti. Na vyšetrenie funkcie svalstva je možné využiť elektromyografické vyšetrenie (EMG). Pri hodnotení svalstva využívame aj magnetickú rezonanciu (MRI). Definitívnu diagnózu stanovíme histopatologickým vyšetrením biopsie svalu.

Terapia

Špecifická liečba nemalinovej myopatie neexistuje, a tak je liečba podporná – zameraná na zmiernenie prejavov ochorenia. V liečbe využívame metódy fyzioterapie, nácvik reči a pri ťažkostiach s dýchaním môže byť nutná mechanická ventilácia. Na zabezpečenie výživy v ťažkých prípadoch využívame metódy enterálnej výživy, ako je zavedenie nazogastrickej sondy.