Danonova choroba je vzácne genetické ochorenie viazané na X-chromozóm a patrí medzi lyzozomálne ochorenia. Spôsobuje ju mutácia v géne LAMP2, čo vedie k poruche funkcie lyzozómov. Klinicky sa prejavuje trojicou príznakov: kardiomyopatia, myopatia a intelektuálny deficit. Diagnostika zahŕňa laboratórne vyšetrenie enzýmov, biopsiu svalov a genetické testovanie. V súčasnosti neexistuje špecifická liečba, a preto je terapia zameraná na zmiernenie príznakov.

Príčiny

Danonova choroba je spôsobená mutáciou v géne LAMP2, do dnešného dňa bolo odhalených približne 160 možných variantov génu. LAMP2 kóduje proteíny, ktoré sú súčasťou bukových organel nazývaných lyzozómy, ktoré rozkladajú a recyklujú biologický materiál. Danonova choroba sa dedí X-viazaným dominantným spôsobom, čo znamená, že mutácia sa nachádza na chromozóme X. Muži, ktorí majú len jeden chromozóm X, sú postihnutí závažnejšie ako ženy, ktoré majú dva chromozómy X a trpia miernejšou formou ochorenia.

Prejavy

• Kardiomyopatia – ide o najvýznamnejší a najnebezpečnejší prejav Danonovej choroby. U mužov je častejšia hypertrofická kardiomyopatia, ktorá je charakteristická abnormálnym zhrubnutím srdcového svalu, čo ovplyvňuje schopnosť srdca cirkulovať krv. Ženy trpia v rovnakej miere hypertrofickou alebo dilatačnou kardiomyopatiou – charakterizovaná abnormálne rozšírenými srdcovými oddielmi. Kardiomyopatia sa prejavuje dyspnoe (dýchavičnosť), palpitáciami (búšenie srdca), vznikom arytmií, srdcovými zlyhávaním až náhlou srdcovou smrťou.
• Myopatia – svalová slabosť, ktorá postihuje najmä svaly chrbta, krku, ramien, stehien. Myopatia sa môže prejaviť bolesťou chrbta, neschopnosťou zdvihnúť ruku, problémami s chôdzou, vstávaním zo stoličky. U batoliat sa môžu problémy prejaviť neschopnosťou sedieť, plaziť sa, postaviť sa.
• Problémy so zrakom – rozmazané videnie, fotopsia (záblesky v očiach) a ďalšie.
• Intelektuálny deficit – môžu sa prejaviť ako problémy s rečou a správaním. Vo väčšine prípadov je deficit u pacientov mužského pohlavia mierny a nebráni im v samostatnosti. U žien sa väčšinou s intelektuálnym deficitom nestretávame.

Diagnostika

Diagnostika spočíva v laboratórnom vyšetrení aktivity niektorých enzýmov, biopsii svalov a prípadnom potvrdení mutácie LAMP2 génu pomocou genetických metód. Súčasťou diagnostiky môže byť aj oftalmologické vyšetrenie, ako aj vyšetrenie srdca, ktorého súčasťou je EKG, echokardiografia alebo magnetická rezonancia (MRI) srdca.

Terapia 

Neexistuje špecifická liečba Danonovej choroby. Liečba je preto symptomatická zameraná na zmiernenie jednotlivých prejavov. V liečba svalovej slabosti sa využívajú metódy fyzioterapie s cieľom udržania svalovej sily. Ak je v popredí kardiálna symptomatológia využívame symptomatickú liečbu, prípadne implantabilný kardioverter-defibrilátor (ICD), katétrovú abláciu alebo až transplantáciu srdca. Postihnutí jedinci majú vysoké riziko náhleho úmrtia pre srdcové arytmie v rannom adolescentnom veku.