Syndróm handrovej bábiky, známy aj ako syndróm hypotonického dieťaťa, je stav charakterizovaný extrémnou svalovou slabosťou (hypotóniou), ktorá spôsobuje, že telo postihnutého jedinca je ochabnuté a bez odporu – podobne ako látková bábika. Tento syndróm môže byť spôsobený rôznymi neurologickými, genetickými alebo metabolickými poruchami.

Príčiny a prejavy

Príčiny hypotónie môžu byť vrodené alebo získané. Medzi najčastejšie vrodené ochorenia patria genetické poruchy, ako je Downov syndróm, Prader-Williho syndróm, Angelmanov syndróm či spinálna muskulárna atrofia (SMA). Hypotónia môže byť aj dôsledkom poškodenia centrálnej nervovej sústavy, napríklad pri detskej mozgovej obrne alebo po závažných infekciách.

Deti so syndrómom handrovej bábiky majú oslabené svaly, čo ovplyvňuje ich schopnosť pohybu, sedenia či chôdze. Novorodenci majú problém so saním a prehĺtaním, neskôr sa u nich oneskoruje motorický vývoj. Pri ťažších prípadoch môže byť prítomná aj porucha dýchania či srdcové komplikácie.

Diagnostika a liečba

Diagnostika si vyžaduje dôkladné neurologické a genetické vyšetrenie. Lekári často vykonávajú svalové testy, elektrofyziologické vyšetrenia (EMG) a genetické testy na identifikáciu príčiny.

Liečba závisí od základnej diagnózy. Fyzikálna terapia a rehabilitácia sú nevyhnutné na posilnenie svalov a podporu motorického vývoja. V niektorých prípadoch sa podáva farmakologická liečba alebo sa využívajú podporné pomôcky na dýchanie či pohyb.

Hoci prognóza závisí od konkrétnej príčiny, včasná intervencia a vhodná terapia môžu výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta.