Prader-Williho syndróm je vzácna vrodená chromozomálne podmienená porucha. Jej výskyt sa udáva na 1 dieťa z niekoľkých desiatok tisíc narodených detí.

Príčiny

 Syndróm vzniká ako dôsledok poškodenia chromozómu číslo 15 v oplodňujúcej spermii inak zdravého muža. Vývoj pohlavných buniek je zložitý proces a k rôznym poruchám pri ňom jednoducho dochádza. Zárodok tak dostane normálnu chromozómovú výbavu od matky, otcovskému chromozómu číslo 15 však malá časť chýba.

Pozn.: Obdobná porucha môže vzniknúť aj pri vývoji ženského vajíčka. Ak však dieťa dostane poškodený chromozóm číslo 15 od matky, nevyvinie sa Prader-Williho syndróm, ale trochu odlišný Angelmanov syndróm. 

Prejavy 

Pri pôrode majú deti s Prader-Williho syndrómom znížené celkové svalové napätie (tento stav označujeme ako hypotónia), skôr podpriemernú veľkosť a novorodenci len pomaly priberajú na váhe. To sa s postupom času mení, nastupuje chorobná žravosť a vzniká obezita. Chorý jedlo vyžaduje a nie je prakticky možné ho od príjmu potravy odradiť. Intelekt chorého jedinca je narušený, oneskoruje sa vývoj reči a nachádzame mentálnu retardáciu rôzneho stupňa. Vzrastom sú chorí skôr nižší, puberta u nich nastupuje oneskorene a pohlavné znaky nebývajú dostatočne vyvinuté. Pacienti s  Prader-Williho syndrómom sú často neplodní, u chlapcov sa vyskytuje porucha zostupu semenníkov. Z ďalších anatomických odchýlok nachádzame u chorých malé ruky a nohy, tvár je guľatá s mandľovými očami, nos z neho výrazne vyčnieva, čelo je úzke a horná pera je tenká.

Diagnostika a prevencia 

Podozrenie možno získať z príznakov ochorenia, definitívne potvrdenie predstavuje až vykonanie genetického vyšetrenia. Prevencia tejto vrodenej choroby nie je známa a poruchu nemožno ani vyliečiť.

Liečba 

Narušený intelekt obvykle vyžaduje pomoc špeciálnych pedagógov. Väčšina postihnutých s Prader-Williho syndrómom je v určitej obmedzenej miere vzdelávateľná. Dôležité je pokúsiť sa im obmedziť nadmerný prísun potravy. Ak to nie je možné, je potrebné sústrediť sa na liečbu obezity a jej komplikácií.