Mondiniho anomália
26.08.2024
Mondiniho anomália je vrodená porucha vnútorného ucha ovplyvňujúca sluchový a rovnovážny systém. Je pomenovaná podľa talianskeho lekára Carla Mondiniho, ktorý ju prvýkrát opísal. Anomália je charakteristická nedostatočným vývojom alebo abnormálnou štruktúrou vnútorného ucha, konkrétne kochley. Kochlea, štruktúra dôležitá pre sluch a rovnováhu, je u pacientov s Mondiniho anomáliou často skrátená alebo neúplne vyvinutá.
Príčina:
Príčinou vzniku anomálie je vrodená porucha vývoja vnútorného ucha. Tento stav vzniká v dôsledku genetických mutácií či abnormalít počas embryonálneho vývoja. Genetické poruchy vedú k neúplnému alebo abnormálnemu vývoju kochley, čo vedie k problémom so sluchom a rovnováhou. Medzi syndrómy súvisiace s Mondiniho malformáciou patria Pendredov syndróm, DiGeorgeov syndróm, Klippel Feilov syndróm a Fountainov syndróm.
Príznaky:
- vrodená hluchota alebo strata sluchu
- poruchy rovnováhy a závraty
- tinnitus (pískanie a hučanie v ušiach)
- problémy s koordináciou a orientáciou v priestore
Diagnostika:
Mondiniho anomália sa diagnostikuje pomocou zobrazovacích vyšetrení, ako sú CT (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia), ktoré umožňujú vizualizáciu vnútorného ucha a jeho štruktúr. Cieľom diagnostického procesu je identifikovať abnormality kochley a potvrdiť prítomnosť vrodenej poruchy.
Terapia:
Liečba Mondiniho malformácie je zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života, keďže samotnú malformáciu nie je možné chirurgicky odstrániť. Pre pacientov so stratou sluchu môžu byť predpísané sluchadlá alebo implantáty. Ak sú prítomné problémy s rovnováhou a koordináciou, terapeutické cvičenia a rehabilitačné programy zlepšujú stabilitu a zmierňujú závraty. V niektorých prípadoch je indikovaný chirurgický zákrok, napríklad implantácia kochleárneho zariadenia alebo operácie na zmiernenie komplikácií spojených s malformáciou.