Aicardiho syndróm

30.06.2024

Garant MUDr. Michal Hovanjec MUDr. Michal Hovanjec

Aicardiho syndróm  je veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré postihuje len dievčatá. Presná príčina ochorenia nie je známa, avšak predpokladá sa úloha genetiky. Syndróm sa prejavuje malformáciami mozgu, očí a iných častí tela. Diagnóza sa stanovuje na základe klinických prejavov. V súčasnosti je liečba výhradne symptomatická. 

Príčiny

Presná príčina Aicardiho syndrómu nie je známa, avšak predpokladá sa, že by mohlo ísť o mutáciu génu umiestneného na X chromozóme. Syndrómom sú postihnuté len dievčatá a výnimku tvoria chlapci s Klinefelterovým syndrómom (47, XXY). 

Prejavy 

Aicardiho syndróm najzávažnejšie postihuje centrálny nervový systém, najmä mozog. Často  dochádza k agenéze, teda vrodenému chýbaniu alebo nevyvinutiu, corpus callosum, čo je dôležitá mozgová štruktúra spájajúca mozgové hemisféry. U pacientov sa objavujú poruchy intelektu, kŕče a epileptické záchvaty. Okrem mozgu býva postihnutá aj sietnica oka, čo vedie k poruchám zraku. Vývoj novorodencov prebieha spočiatku normálne, neskôr  sa objavia kŕče a dochádza k spomaleniu psychomotorického vývoja. Medzi iné prejavy syndrómu patrí: hypotónia (zníženie svalového napätia), skolióza, svalová spasticita, abnormality končatín.

Diagnostika 

Diagnóza Aicardiho syndrómu sa stanovuje na základe klinického nálezu. K potvrdeniu diagnózy sa využíva elektroencefalografia na zobrazenie epileptiformnej aktivity mozgu, CT, magnetická rezonancia a oftalmologické vyšetrenie. 

Terapia

Liečba je individualizovaná podľa potrieb dieťaťa a je vedená detským neurológom. V liečbe sa zameriavame na kontrolu kŕčov a podpornú terapiu pomocou fyzioterapie, ergoterapie a logopédie. Je indikovaná aj vhodná podpora muskuloskeletálneho systému. Dôležitá je aj liečba zameraná na prevenciu komplikácií súvisiacich so skoliózou.

Používame súbory cookies pre zlepšenie funkčnosti našich stránok. Dodatočné súbory cookies používame na vykonávanie analýz používania webových stránok a na kontrolu účinnosti marketingových opatrení. Súhlas s používaním súborov cookies vyjadríte kliknutím na tlačidlo "Súhlasím".