Neutrofily, sú typovom bielych krviniek, ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu v imunitnej obrane organizmu tým, že pohlcujú a zabíjajú do tela vnikajúcevnikajúce mikroorganizmy. Ak ich funkcia zlyhá, vzniká imunodeficiencia, ktorá sa prejavuje opakujúcimi sa infekciami. Cyklická neutropénia je veľmi zriedkavé hematologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje pravidelným poklesom neutrofilov v krvi v približne 21-dňových intervaloch. Príznaky a klinické prejavy cyklickej neutropénie môžu byť od miernych až po závažné v závislosti od stupňa a trvania neutropénie.

Príčina

Cyklická neutropénia je autozomálne dominantné ochorenie, takže postihuje mužov aj ženy v rovnakom pomere a môže sa vyskytovať familiárne. Príčinou vzniku cyklickej neutropénie je mutácia ELANE génu. Hoci sa ochorenie často diagnostikuje už v detstve, pretrváva počas celého života pacienta. Opísané boli aj prípady, keď sa cyklická neutropénia objavila ako získaná forma v neskoršom veku.

Prejavy

Pacienti s cyklickou neutropéniou trpia pravidelným poklesom počtu neutrofilom približne v 21-dňových intervaloch. V dôsledku poklesu neutrofilov dochádza k vzniku horúčky, ulcerácií (vredov) ústnej sliznice, zápalu ďasien, a respiračných infekcií. Môže sa objaviť aj tonzilitída, faryngitída a kožné infekcie.

Diagnostika

Diagnóza cyklickej neutropénie sa stanovuje na základe pravidelne sa opakujúceho poklesu neutrofilov v krvi. Definitívnu diangózu stanovíme genetický vyšetrením a potvrdením mutácie. V rámci diferenciálnej diagnostiky je potrebné vylúčiť iné stavy spojené s neutropéniou. Súčasťou diagnostického procesu môže byť vyšetrenie cytokínov, biopsia kostnej drene, ultrasongrafia či počítačová tomografia (CT).

Terapia

Hlavným pilierom liečby a manažmentu cyklickej neutropénie je pravidelné monitorovanie krvného obrazu, prevencia a kontrola infekcií antibiotikami, dôkladná ústna a zubná hygiena a edukácia pacienta. V niektorých prípadoch sa úspešne používajú aj režimy s podávaním kortikosteroidov. Závažné prípady si môžu vyžadovať podávanie faktorov stimulujících granulocytární kolonie (G-CSF). Transplantácia hematopoetických kmeňových buniek zostáva zatiaľ jedinou definitívnou liečbou, ktorá môže cyklickú neutropéniu trvalo vyliečiť, a je najlepšou dlhodobou možnosťou pre pacientov, ktorí nereagujú na liečbu G-CSF.