Klippel-Fleilov syndróm je zriedkavý stav charakterizovaný zrastením dvoch a viacerých krčných stavcov. Klinicky sa Klippel-Feilov syndróm prejavuje krátkym krkom, obmedzením hybnosti krku, nízko nasadajúcou vlasovou líniou, bolesťami hlavy a môže byť prítomná aj spinálna stenóza, neurologické poruchy a orgánové abnormality. Diagnostika zahŕňa komplexné vyšetrenie, zobrazovacie metódy a v niektorých prípadoch genetické testovanie. Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov a komplikácií. V indikovaných prípadoch pristupujeme k chirurgickej terapii.

Príčina

Presná príčina vzniku Klippel-Feilovho syndrómu nie je známa. V niektorých štúdiách sa uvažuje o možnom účinku porúch cievneho zásobenia a neurálnej trubice. Klippel-Feilov syndróm môže byť asociovaný s fetálnym alkoholovým syndrómom, Goldenharovým syndrómom a Sprengelovou deformitou. Okrem toho môže byť Klippel-Feilov syndróm spôsobený mutáciami v génoch GDF6, GDF3 a MEOX1. Klippel-Feilov syndróm postihuje približne 1 z 40 000 až 42 000 novorodencov, pričom sa vyskytuje o niečo častejšie u žien.

Prejavy

Klinický obraz Klippel-Feilov syndrómu je variabilný v závislosti od rozsahu a závažnosti postihnutia krčných stavcov. Klasická triáda príznakov – krátky krk, nízko nasadajúca vlasová línia, obmedzená pohyblivosť krku sa vyskytuje u menej ako 50 % pacientov. Deformity krku môžu spôsobovať chronické bolesti hlavy a krku. Mnohé prípady sú diagnostikované náhodne na základe rádiologického vyšetrenia. U detí trpiacich s Klippel-Feilovým syndrómom sa častejšie stretávame so spinálnou stenózou a vznikom neurologických prejavov. Okrem postihnutia pohybového aparátu sa môžu vyskytovať aj ďalšie anomálie, napríklad poruchy sluchu a zraku, srdcové defekty (koarktácia aorty, aneuryzma koreňa aorty) a orgánové abnormality (ektopická oblička, poruchy Müllerových vývodov).

Diagnostika

Ako už bolo spomenuté Klippel-Feilov syndróm sa môže vyskytovať spolu s inými stavmi, ako je Sprengelova deformita, Duanov syndróm, skolióza, a preto musí byť diagnostika komplexná. Pri fyzikálnom vyšetrení pátrame po deformitách a obmedzení hybnosti krčnej chrbtice, po srdcových šelestoch, neurologických deficitoch a ďalších prejavoch. Na zobrazenie zrastov krčnej chrbtice využívame röntgen a počítačovú tomografiu (CT). Magnetická rezonancia (MRI) umožňuje posúdiť nie len kostené štruktúry, ale aj mäkké tkanivá, medzi ktoré patrí miecha, miechové korene, medzistavcové platničky a ligamentá (väzy) chrbtice.

Terapia

Terapeutický postup Klippel-Feilovho syndrómu závisí od závažnosti klinických prejavov. Vo väčšine prípadov postačuje konzervatívna terapia, ktorá spočíva vo fyzioterapii a vyhýbaní sa kontaktným športov (hokej, rugby, bojové športy). Významné deformity spôsobujúce bolesť, neurologické prejavy a svalovú slabosť je možné riešiť chirurgicky.