Dandy-Walker syndróm (DWS) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj mozgu, konkrétne oblasť známej ako zadná jamka, kde sa nachádza mozoček a štvrtá mozgová komora. Táto porucha sa prejavuje najmä zmenami v štruktúre a funkcii mozočku, ktorý je zodpovedný za koordináciu pohybu a rovnováhu a rozšírením štvrtej mozgovej komory, čo môže viesť k hydrocefalu (nahromadeniu mozgomiešneho moku).

Príčiny a diagnostika

Presná príčina vzniku DWS nie je vždy známa, no často sa spája s genetickými mutáciami, chromozomálnymi abnormalitami alebo teratogénnymi faktormi počas tehotenstva, ako sú infekcie, toxické látky či metabolické poruchy matky. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje pomocou ultrazvuku počas prenatálneho obdobia alebo prostredníctvom zobrazovacích metód, ako je magnetická rezonancia (MRI) po narodení.

Príznaky a prejavy

Klinické prejavy Dandy-Walker syndrómu sú veľmi variabilné. Niektoré deti môžu byť asymptomatické, zatiaľ čo iné majú vážne neurologické problémy. Medzi typické príznaky patrí:

• Oneskorený psychomotorický vývoj.
• Svalová slabosť alebo znížená koordinácia.
• Zväčšenie hlavy (makrocefália).
• Epileptické záchvaty.
• Problémy s dýchaním a kŕmením.

U niektorých pacientov sa objavujú aj pridružené poruchy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku či intelektuálne postihnutie.

Liečba a prognóza

Liečba Dandy-Walker syndrómu je individuálna a zameraná na zmiernenie symptómov. Pri hydrocefale sa často vykonáva chirurgické zavedenie shuntu na odvádzanie nadbytočného mozgomiešneho moku. Rehabilitácia, fyzioterapia a špeciálne vzdelávacie programy pomáhajú zlepšiť kvalitu života pacienta.

Prognóza závisí od závažnosti syndrómu a prítomnosti pridružených ochorení. Včasná intervencia a podpora zo strany rodiny a odborníkov zohrávajú kľúčovú úlohu v adaptácii pacienta na každodenný život.

Dandy-Walker syndróm je síce výzvou, no s vhodnou starostlivosťou je možné dosiahnuť významné zlepšenie kvality života postihnutých jedincov.