Lennox-Gastautov syndróm
27.12.2024

Lennox-Gastautov syndróm je vzácnym, ale veľmi závažným druhom epilepsie, ktorá vzniká v detstve. Lennox-Gastautov syndróm je charakterizovaný výskytom rôznych druhov epileptických záchvatom, poruchami intelektu a zmenami na elektroencefalografii. Príčinou vzniku môže byť poranenia a zápaly mozgu, metabolické ochorenia, ale v niektorých prípadoch ostáva príčina nejasná. Liečba Lennox-Gastautovho syndrómu je náročná, využívame farmakologickú, diétnu a chirurgickú liečbu.
Príčina
Približne v štvrtine všetkých prípadov Lennox-Gastautov syndrómu nie je vyvolávajúca príčina známa. Podľa príčiny môžeme Lennox-Gastautov syndróm rozdeliť na:
- Idiopatický – pri ktorom vyvolávajúca príčina nie je jasná a prvé prejavy sa obvykle objavujú o niečo neskôr. Výskumy odhalili genetické mutácie, ktoré by sa mohli podieľať na vzniku.
- Sekundárny – medzi vyvolávajúce príčin patrí tuberózna skleróza, encefalitída, meningitída, poranenia čelového laloka mozgu, pôrodné poranenia, metabolické príčiny.
Prejavy
Lennox-Gastautov syndróm je charakterizovaný triádou príznakov – rôzne typy epileptických záchvatov, typický nález na elektroencefalografickom vyšetrnení (EEG) a poruchy intelektu.
- Epileptické záchvaty – prvé záchvaty sa objavujú v ranom detstve, zvyčajne vo veku medzi 1. až 7. rokom života. Objavujú sa rôzne druhy epileptických záchvatov, medzi ktoré patria tonické, atonické, myoklonické, generalizované tonicko-klonické, atypické absencie.
- Poruchy intelektu – spočiatku je vývoj dieťaťa normálny. Pokles intelektu sa prejaví až po vzniku prvých epileptických záchvatov. Objavuje sa znížená schopnosť učenia, poruchy správania, poruchy pamäti, problémy s kontrolou emócií. Poruchy intelektu sú pozorované u väčšiny pacientov a vekom sa zhoršujú.
- Charakteristický nález na elektroencefalografickom vyšetrení (EEG).
Diagnostika
Lennox-Gastautov syndróm sa diagnostikuje na základe typickej triády prejavov. Súčasťou diagnostiky je aj dôkladný odber anamnézy, v ktorom sa zameriavame prenatálne, perinatálne a postnatálne obdobie (pred, počas a po pôrode). Pri pátraní po možnej vyvolávajúcej príčine realizujeme laboratórne vyšetrenie a prípadne aj zobrazovacie vyšetrenia mozgu.
Terapia
Liečba Lennox-Gastautovho syndrómu je veľmi náročná a jej cieľom je minimalizovať počet epileptických záchvatov až úplné vymiznutie záchvatov za súčasného výskytu čo najmenšieho množstva nežiadúcich účinkov liečby. Vzhľadom na to, že sa vyskytujú rôzne druhy epileptických záchvatov, môže terapeutické ovplyvnenie jedného typu záchvatu viesť k zhoršeniu iného typu záchvatu. Základom terapie je farmakologická liečba, v ktorej sa využíva kombinácia viacerých liekov, ale jej účinok je obmedzený. Po zlyhaní farmakologickej liečby sa využíva diétna liečba. Diéta je ketogénna, ktorá spočíva vo zvýšenom príjme tukov a nízkom príjme cukrov a bielkovín. Mechanizmus účinku diéty na zlepšenie stavu nie je známy. Poslednou možnosťou liečby je chirurgická intervencia, v rámci ktorej sa odlišuje niekoľko druhov chirurgických postupov.