Apertov syndróm je vzácne genetické ochorenie charakterizované deformáciami lebky, tváre a končatín. Postihuje približne 1 z 150 000 až 200 000 narodených detí a vyžaduje multidisciplinárnu lekársku starostlivosť. Liečbu vedie genetický špecialista, ortopéd a plastický chirurg.

Príčiny 

Jedná sa o genetickú mutáciu, ktorá sa vyskytuje na jednom z chromozómov a postihuje jeden z génov zodpovedných za správny vývoj a funkciu spojiva. Poškodenie takto významného génu má potom rozsiahle dôsledky na organizmus chorého. že chorý s Apertovým syndrómom má 50 % riziko, že jeho deti budú týmto syndrómom postihnuté tiež.

Prejavy

Ťažko postihnutá je najmä lebka, ktorej vývoj je silne narušený. Lebka chorého je deformovaná, čelo je vysoké a vyčnieva, naopak tvár býva skôr prepadnutá, záhlavie je ploché. Dieťaťu predčasne zrastajú lebečné švy, čo zabraňuje rastu lebky a vedie k zvyšovaniu vnútrolebečného tlaku. Deformácie tváre, očníc a ústnej dutiny môžu byť spojené s poruchami zraku a poruchami výslovnosti. Postihnuté bývajú aj horné a dolné končatiny, ktoré môžu byť deformované a objavujú sa na nich zrastené prsty (syndaktýlia). Prítomné môžu byť najrôznejšie vývojové vady vnútorných orgánov - pľúc, tráviaceho traktu, srdca alebo iné. Inteligencia môže byť normálna, alebo je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa.

Diagnostika a prevencia 

Pri náleze vyššie uvedených prejavov je možné urobiť genetické vyšetrenie, ktoré poruchu génu odhalí. Jedná sa o geneticky dané vrodené ochorenie, prevencia preto nie je známa. 

Liečba

Samotná choroba je neliečiteľná, liečiť sa dajú len jednotlivé symptómy. Na liečbu je nutný komplexný prístup v spolupráci chirurgov, logopédov, neurológov, očných lekárov a iných odborníkov. Zásadné sú neurochirurgické zákroky, ktoré majú za úlohu uvoľniť predčasne zrastené lebečné švy, čo umožní správny rast mozgu a hlavy.