Weaverov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie spojené s nadmerným rastom, abnormálnym vývojom kostry a neurologickými prejavmi. Príznaky zahŕňajú zrýchlený rast, deformácie kostry a problémy s koordináciou. Syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1974. Liečba je multidisciplinárna a zahŕňa genetické poradenstvo, ortopedickú starostlivosť a symptomatickú terapiu zameranú na zlepšenie kvality života pacienta.

Príčina:

Weaverov syndróm je spôsobený mutáciami v géne EZH2 (enhancer of zeste homolog 2), ktorý hrá kľúčovú úlohu v regulácii génovej expresie počas embryonálneho vývoja. Mutácie tohto génu vedú k narušeniu normálnych procesov rastu a diferenciácie buniek, čo má za následok fenotypové prejavy syndrómu. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že na prejavenie stačí prítomnosť mutácie len v jednej kópii postihnutého génu. Avšak, väčšina prípadov vzniká de novo, pričom rodičia postihnutého jedinca nemajú žiadne klinické prejavy syndrómu.

Klinický obraz:

• rýchly rast v ranom detstve
• dysmorfické črty tváre: široké čelo, plochý koreň nosa, hypertelorizmus (zväčšená vzdialenosť medzi očami), nízko posadené uši
• abnormálny vývoj kostry
• svalová hypotónia (znížené svalové napätie)
• oneskorený vývoj jemnej motoriky
• intelektové postihnutie
• epilepsia

Terapia:

Liečba Weaverovho syndrómu je symptomatická, zameraná na zmiernenie prejavov ochorenia a zlepšenie kvality života pacienta, pretože samotné ochorenie je nevyliečiteľné. Kľúčový je multidisciplinárny prístup, ktorý zahŕňa ortopedickú starostlivosť na riešenie skeletálnych problémov, ako je skolióza, a ergoterapiu na zlepšenie motoriky a svalového tonusu. Neurologická starostlivosť sa zameriava na liečbu epilepsie a iných neurologických ťažkostí. Rast a hormonálny vývoj sa monitorujú v spolupráci s endokrinológom, pričom genetické poradenstvo je dostupné pre rodiny, najmä pri plánovaní ďalších tehotenstiev.