Next-Generation Sequencing (NGS) je pokročilá metóda genetického sekvenovania, ktorá umožňuje rýchlu a komplexnú analýzu DNA a RNA. Oproti tradičným metódam, ako je Sangerovo sekvenovanie, ponúka NGS vyššiu rýchlosť, presnosť a efektivitu, čo ho robí neoceniteľným nástrojom v medicíne, biológii a farmaceutickom priemysle.

Ako funguje NGS testovanie?  

NGS využíva princíp masívne paralelného sekvenovania, pri ktorom sa genetický materiál rozdelí na krátke úseky (tzv. reads). Tieto fragmenty sa následne sekvenujú súčasne v obrovskom množstve, čo výrazne zrýchľuje celý proces. Po získaní sekvencií sa pomocou bioinformatických algoritmov rekonštruuje celý genóm, exóm alebo transkriptóm.

Proces NGS sa zvyčajne skladá z niekoľkých krokov:

1. Príprava vzorky – izolácia DNA/RNA a jej fragmentácia na menšie časti.
2. Amplifikácia a sekvenovanie – vytvorenie veľkého množstva kópií fragmentov a ich čítanie.
3. Bioinformatická analýza – vyhodnotenie získaných sekvencií, ich porovnanie s referenčným genómom a identifikácia mutácií.

Výhody NGS oproti tradičným metódam

• Vysoká rýchlosť – umožňuje analyzovať obrovské množstvo dát v relatívne krátkom čase.
• Presnosť a citlivosť – detekuje aj zriedkavé genetické varianty, ktoré by iné metódy mohli prehliadnuť.
• Komplexnosť analýzy – umožňuje sekvenovať celý genóm, exóm alebo špecifické gény podľa potreby.
• Nízke náklady pri veľkých objemoch – hoci je NGS nákladná technológia, pri rozsiahlych štúdiách je nákladovo efektívnejšia ako staršie metódy.

Kde dokážeme NGS testovanie využiť?

1. Klinická genetika

NGS pomáha identifikovať dedičné ochorenia a genetické predispozície. Lekári môžu na základe analýzy DNA určiť riziko vzniku rôznych chorôb, ako sú kardiovaskulárne ochorenia, cukrovka či neurodegeneratívne ochorenia. 

2. Onkológia

V onkológii sa NGS využíva na detekciu nádorových mutácií, čím pomáha pri výbere personalizovanej liečby. Napríklad identifikácia mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 umožňuje predpovedať riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. Zároveň zaujímavosťou prezentovanou na onkologickom kongrese Prague Onco 2025 v Prahe bolo, že pri nádorových ochoreniach žlčových ciest by mala byť imunoterapia podávaná len po predchádzajúcom NGS testovaní vzhľadom na vysoké percento (až 50 %) prítomných mutácií pri spomenutom nádore. Vďaka tomu dokážeme namieriť na nádor cielenú liečbu. 

3. Farmakogenomika

Pomocou NGS možno analyzovať genetické faktory ovplyvňujúce odpoveď pacienta na liečbu, čo vedie k vývoju personalizovaných terapeutických stratégií.

4. Mikrobiológia a infekčné ochorenia

NGS pomáha pri identifikácii patogénov, analýze mikrobiálnych komunít a sledovaní šírenia infekčných chorôb, ako sú COVID-19 či tuberkulóza.

5. Výskum a vývoj nových liekov 

Farmaceutické spoločnosti využívajú NGS na vývoj nových liekov a cieľových terapií, ktoré sú šité na mieru pacientom s genetickými ochoreniami.