TAR syndróm (Thrombocytopenia with Absent Radius syndrome) je zriedkavé genetické ochorenie postihujúce kostrovú sústavu a krvný systém človeka. Klinicky sa prejavuje trombocytopéniou (nízkym počtom krvných doštičiek) a chýbaním alebo nedostatočným vývinom kosti predlaktia (rádiusu), čo spôsobuje deformácie rúk.

Príčina:

Syndróm vzniká v dôsledku genetickej mutácie, konkrétne mikrodelécie na chromozóme 1q21.1 a mutácie v géne RBM8A. Tieto genetické zmeny narušujú produkciu proteínov, ktoré sú kľúčové pre vývoj kostí a krvných doštičiek (trombocytov). Syndróm sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že dieťa musí zdediť mutáciu od oboch rodičov, aby sa u neho syndróm prejavil.

Príznaky:

Prvým príznakom TAR syndrómu je trombocytopénia (nízky počet krvných doštičiek), čo vedie k zvýšenému riziku krvácania a vzniku modrín. Druhým hlavným symptómom je chýbanie alebo len nedostatočný vývin kosti predlaktia (rádiusu), čo spôsobuje charakteristický vzhľad rúk a môže viesť k rôznym fyzickým obmedzeniam. Ďalšie príznaky zahŕňajú skrátenie končatín, deformácie kĺbov a problémy s rastom a pohybom.

Diagnostika:

Podozrenie na TAR syndróm nastáva pri prítomnosti trombocytopénie a chýbajúcej kosti predlaktia (rádiusu). Diagnóza sa potvrdzuje genetickým testovaním, ktoré identifikuje mikrodeléciu na chromozóme 1q21.1 a mutácie v géne RBM8A.

Terapia:

TAR syndróm sa nedá úplne vyliečiť, ale jeho symptómy je možné manažovať. Liečba sa zameriava na zvládanie trombocytopénie, čo zahŕňa podávanie transfúzií krvných doštičiek na prevenciu krvácania. Ortopedická starostlivosť pomáha pri korekcii deformácií kostí a zlepšení pohyblivosti. Pravidelná lekárska starostlivosť je nevyhnutná na monitorovanie stavu a zlepšenie kvality života pacienta.