Morquio syndróm alebo mukopolysacharidóza IV (MPS 4) je genetické ochorenie, pri ktorom sú prítomné defekty, kedy organizmus nedokáže enzymaticky rozkladať určité molekuly cukrov, konkrétne glykozaminoglykány. Následne dochádza k ich hromadeniu v bunkách, šľachách, väzive, čo spôsobuje značné poškodenie. Ochorenie spadá do skupiny chorôb, ktoré spoločne označujeme ako mukopolysacharidózy.

Prejavy 

Symptómy Morquiovho syndrómu sa zvyčajne objavujú medzi 1. a 3. rokom života. U detí s Morquiovým syndrómom sa môže vyvinúť:

• Skolióza alebo kyfóza.
• Kolená do písmena X (genua valga). 
• Problémy so srdcom a zrakom.
• Zväčšená pečeň.
• Nízka výška a krátky hrudník. 
• Široké medzery medzi zubami. 
• Hypermobilné kĺby. 
• Inguinálna hernia. 
• Rastové poruchy zápästia. 

Príčiny 

MPS IV je dedičná porucha. To znamená, že sa zvyčajne prenáša z rodičov na dieťa. Ak sú obaja rodičia nositeľmi nefunkčnej kópie génu súvisiaceho s týmto stavom, každé z ich detí má 25 % (1 zo 4) šancu, že sa u nich choroba rozvinie. Toto sa označuje ako autozomálne recesívny znak. Existujú dve formy MPS IV - typ A a typ B.

• Typ A je spôsobený defektom v géne GALNS. Ľudia s typom A nemajú enzým nazývaný N-acetylgalaktózamín-6-sulfatáza (95 % prípadov). 
• Typ B je spôsobený defektom v géne GLB1. Ľudia s typom B neprodukujú dostatok enzýmu nazývaného beta-galaktozidáza.

Telo potrebuje tieto enzýmy na štiepenie dlhých reťazcov molekúl cukru nazývaných keratánsulfát. Pri oboch typoch sa v tele hromadí abnormálne veľké množstvo glykozaminoglykánov, čo môže poškodiť telesné orgány. 

Diagnóza 

Pri podozrení na ochorenie je nutné preukázať zvýšenú hladinu glykozaminoglykánov v moči a konkrétny typ ochorenia sa stanovuje pomocou enzymatického a molekulárno – genetického vyšetrenia. Centrum dedičných metabolických porúch sa nachádza na Národnom ústave detských ochorení v Bratislave. 

Liečba  

Pre pacientov je dostupná substitučná terapia, kedy sa nahrádza chýbajúci enzým. U ťažkých foriem sa môže indikovať liečba pomocou transplantácie krvotvorných kmeňových buniek z kostnej drene alebo z pupočníkovej krvi.