Pearsonov syndróm je vzácna genetická porucha spôsobená mutáciami v mitochondriálnej DNA. Tento syndróm postihuje predovšetkým krvotvorný systém a pankreas, ale môže ovplyvniť aj ďalšie orgány a orgánové systémy.

Príčina:

Syndróm je spôsobený mutáciami v mitochondriálnej DNA, ktoré vedú k dysfunkcii mitochondrií, organel zodpovedných za produkciu energie v bunkách. Tieto mutácie narúšajú normálnu tvorbu energie, čo má za následok poruchy v rôznych orgánoch. Mitochondriálna DNA sa dedí výlučne po matke, takže mutácie sú prenášané materskou líniou. Výsledné energetické deficity sú najvýraznejšie v bunkách s vysokou energetickou spotrebou, ako sú bunky kostnej drene, pankreasu, pečene, obličiek a svalov, čo vedie k charakteristickým príznakom Pearsonovho syndrómu.

Príznaky:

• sideroblastická anémia (chudokrvnosť)
• neutropénia (nízky počet neutrofilov)
• trombocytopénia (nízky počet krvných doštičiek)
• chronická hnačka
• poruchy vstrebávania živín
• chudnutie
• laktátová acidóza (hromadenie kyseliny mliečnej)
• hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
• hepatomegália (zväčšenie pečene)
• svalová slabosť
• vývojové oneskorenie

Diagnostika:

Diagnostika prebieha na základe klinických príznakov, laboratórnych testov a genetického vyšetrenia. Laboratórne testy zahŕňajú krvné testy na identifikáciu anémie, neutropénie a trombocytopénie. Diagnózu potvrdzuje genetické testovanie, ktoré odhalí mutácie v mitochondriálnej DNA. Biopsia kostnej drene môže ukázať prítomnosť prstencových sideroblastov. 

Terapia:

Liečba Pearsonovho syndrómu je prevažne symptomatická a podporná. Zahŕňa podávanie krvných transfúzií na liečbu anémie, enzýmových doplnkov na podporu trávenia a monitorovanie a liečbu metabolických abnormalít. Prognóza ochorenia je vo všeobecnosti nepriaznivá, pričom mnohé deti s Pearsonovým syndrómom sa dožijú len raného detstva.