Proteov syndróm (Wiedemannov syndróm)
23.07.2024
Proteov syndróm, označovaný aj ako choroba slonieho muža, bol prvý krát popísaný v roku 1976 doktorkou Samiou Temtamy a doktorom Johnom Rogersom. Ochorenie dlhodobo figuruje na vrchole rebríčka najzvláštnejších ochorení sveta. Je to extrémne zriedkavé, geneticky podmienené ochorenie, ktoré spôsobuje postupný, nekontrolovateľný rast tkanív, hlavne spojivového tkaniva, na rôznych častiach tela. Zasahuje predovšetkým kožu, kosti, svaly a cievy. Pre ochorenie je typická asymetrickosť, to znamená, že k nadmernému rastu dochádza spravidla na jednej polovici tela.
Prejavy
- Asymetrický rast tela – lebka, kosti, ruky, nohy, najčastejšie na jednej polovici tela.
- Rast nezhubných (benígnych) nádorov na povrchu alebo vo vnútri tela.
- Hnedé pigmentácie na koži.
- Zväčšovanie chodidiel a dlaní.
- Niekedy je prítomné mentálne postihnutie.
- Môžu byť zväčšené niektoré orgány, ako je slezina alebo detská žľaza.
- Prítomný je častejší vznik krvných zrazenín, tromboembolické komplikácie a zvýšené je aj riziko pľúcnej embólie.
- Tvárové znaky – vysoká postava, úzka tvár, široké nosové dierky, otvorené ústa.
Príčiny
Existuje niekoľko známych genetických príčin Wiedemannovho syndrómu, ktoré vo všeobecnosti vedú k zmenám v expresii jedného alebo viacerých génov v oblasti chromozómu 11 známej ako 11p15.
Vo väčšine prípadov sa tieto genetické zmeny vyskytujú v niektorých, ale nie vo všetkých bunkách, čo vedie k mozaike. Mozaicizmus znamená, že niektoré časti tela majú bunky s normálnym chromozómom 11 a iné časti majú bunky so zmenami na chromozóme 11. Táto heterogenita vedie k spektru klinických znakov pozorovaných pri Wiedemannovom syndróme označovanom ako spektrum prerastania 11p. Zatiaľ čo niektoré prípady sú zdedené od rodiča, väčšina prípadov sa vyskytuje ako nové genetické abnormality iba u postihnutého dieťaťa.
Diagnostika
Nutný je podrobný prehľad o anamnéze dieťaťa, súčasťou je aj rozsiahle fyzikálne vyšetrenie vrátane poznania charakteristických znakov ochorenia. Pre diagnostiku je kľúčové genetické vyšetrenie.
Liečba
Ochorenie je neliečiteľné, napriek tomu dokážeme pacientov so syndrómom na určitú dobu stabilizovať. Terapeutický plán musí byť nastavený individuálne, v závislosti od prítomného postihnutia. Niektorí pacienti nevyžadujú intenzívnu liečbu, niekedy sú pacienti napríklad sledovaní ortopédom, dermatológom, fyzioterapeutom a nosiť musia často krát ortopedické topánky. Výrastky je možné odstraňovať chirurgick a nutná je prevencia tromboembolických príhod.