Fanconiho anémia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje kostnú dreň a spôsobuje, že telo nevytvára dostatočné množstvo červených krviniek (erytrocytov), bielych krviniek (leukocytov) a krvných doštičiek (trombocytov). Choroba je pomenovaná po švajčiarskom lekárovi Guidovi Fanconim, ktorý ju prvýkrát popísal.

Etiológia:

Ochorenie je spôsobené genetickými mutáciami ovplyvňujúcimi schopnosť buniek opravovať poškodenú DNA. Táto porucha má autozomálne recesívnu dedičnosť, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve mutované kópie génu (jednu od každého rodiča), aby sa ochorenie prejavilo. 

Príznaky:

• anemický syndróm (únava, slabosť, bledosť, dýchavičnosť)
• časté krvácanie z nosa
• krvácanie pri drobných poraneniach
• petechie (malé červené bodky na koži)
• zvýšený výskyt infekcií v dôsledku leukopénie
• hyperpigmentácia (tmavé škvrny na koži)
• nízky vzrast
• abnormality kostry
• vývojové oneskorenie
• zvýšené riziko rakoviny

Diagnostika:

Diagnostika sa začína posúdením klinických príznakov pacienta. Následne sa vykonávajú hematologické testy, ktoré zisťujú nízke počty červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Pre potvrdenie diagnózy sa používajú špecifické genetické testy, ktoré identifikujú mutácie v génoch spojených s Fanconiho anémiou. Často sa vykonáva aj test na zvýšenú citlivosť buniek na látky spôsobujúce poškodenie DNA.

Terapia:

Liečba Fanconiho anémie sa zameriava na zvládanie príznakov a prevenciu komplikácií. Primárnou terapiou sú transfúzie krvi a krvných doštičiek. Rastové faktory, ako je erytropoetín, zvyšujú produkciu krviniek. Najúčinnejšou liečbou je však transplantácia kostnej drene, ktorá nahradzuje poškodené krvotvorné bunky zdravými bunkami od kompatibilného darcu. Imunosupresívna terapia sa používa v prípade, že transplantácia kostnej drene nie je možná.