Familiárna stredomorská horúčka je dedičné autoimunitné ochorenie charakterizované opakujúcimi sa horúčkami a zápalom seróznej výstelky orgánov, čo sa prejavuje bolesťami v oblasti brucha, hrudníka a kĺbov. Ochorenie je najviac rozšírené u ľudí pôvodom z Turecka, krajín Blízkeho východu, Arabov, Arménov, severnej Afriky, menej často Grékov, Talianov, Japoncov, a Číňanov. 

Príčina

Ide o genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívne, čiže daný jedinec musí zdediť gén od oboch rodičov aby sa ochorenie prejavilo. Rodičia môžu byť len prenášači. Genetická mutácia postihuje gén a následne proteín, ktorý je zodpovedný za vzplanutie zápalu v organizme. Následne dochádza k neregulovanému zápalovému procesu, ktorý spôsobuje ťažkosti.

Klinika 

Ochorenie sa prejavuje opakovanými atakmi horúčok a zápalom seróznej výstelky orgánov alebo začervenaním kože. Väčšina pacientov má prvé príznaky už v skorom detstve pred 10 rokom života, v zriedkavých prípadoch sa môže objaviť až v neskorom dospelom veku. Zápal výstelky orgánov sa prejavuje bolesťami brucha, hrudníka, kĺbov. V niektorých prípadoch sa vyskytuje tzv. prodromálne obdobie tzn. príznaky pred objavením sa atakov ako napr. úzkosť, pocit nepohodlia v mieste kde sa neskôr objavia bolesti, zmena chute do jedla. Atak trvá od 1 do 3 dní a spontánne odznie, intervaly medzi atakmi sú individuálne a variabilné.  

Diagnostika

Podozrenie na ochorenie sa vyjadrí u detí, ktoré mali aspoň 3 ataky, majú rizikový etnický pôvod a údaj podobných ťažkostí u príbuzných. Ochorenie sa potvrdí genetickým testovaním. Laboratórne parametre ukážu zvýšenú hladinu ukazovateľov systémového zápalu. Býva prítomná leukocytóza alebo zmnožené biele krvinky s prevahou neutrofilov, zvýšená sedimentácia erytrocytov, zvýšené CRP, sérový amyloid a firbinogén. Diagnózu potvrdí aj zlepšenie stavu po nasadení liečby kolchicínom.

Liečba 

Liečba spočíva v minimalizácii objavovaní sa atakov, v zlepšení kvality života a prechádzaniu závažnej doživotnej komplikácie ochorenia čo je amyloidóza. Používa sa liečba kolchicínom, ktorý musí jedinec užívať doživotne.