Polycystická choroba obličiek

14.02.2024

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Polycystická choroba obličiek (PKD) je geneticky podmienené ochorenie charakterizované tvorbou početných cystických lézií v obličkách. Obličkové cysty sú dutiny vyplnené tekutinou, ktoré môžu rásť a zväčšovať sa. Zväčšujúce sa cysty vedú k deštrukcii renálneho parenchýmu, ku glomeruloskleróze a tubulointersticiálnej fibróze. PKD je najčastejším geneticky podmieneným ochorením obličiek a patrí medzi najčastejšie príčiny chronického renálneho zlyhávania. Typické príznaky PKD zahŕňajú bolesti v bedrovej oblasti alebo bolesti brucha, viditeľnú krv v moči, vysoký krvný tlak, opuchy a infekcie močových ciest.

Etiológia:

Polycystická choroba obličiek je geneticky podmienené ochorenie, ktoré podľa typu dedičnosti rozdeľujeme na dva hlavné typy:

  • Autozomálne dominantná polycystická choroba obličiek: Táto forma PKD je spôsobená mutáciou v géne PKD1 alebo PKD2, ktoré sú zodpovedné za tvorbu proteínov regulujúcich rast a vývoj buniek v obličkách. Génové mutácie sú dedičné a zvyčajne sa prenášajú z jedného postihnutého rodiča na potomka. Potomkovia postihnutého jedinca majú 50% šancu, že danú mutáciu od rodiča zdedia.
  • Autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek: Je výrazne zriedkavejšia forma PKD. Vyvoláva ju mutácia génu PKHD1, ktorý je zodpovedný za reguláciu rastu a vývoja buniek v obličkách. Na potomka sa mutácia prenesie iba v prípade, keď sú obe kópie génu postihnuté mutáciou, čo znamená, že jedinec musí od každého rodiča zdediť mutovaný gén. 

Pri obidvoch typoch PKD vedú génové mutácie k abnormálnemu rastu buniek v obličkách a k tvorbe početných cystických lézií, čo ovplyvňuje štruktúru a funkciu obličiek.

Klinický obraz:

Priebeh PKD býva spočiatku asymptomatický, klinické príznaky sa objavujú najčastejšie v strednom veku. Príznaky možno rozdeliť na renálne (obličkové) a extrarenálne (mimoobličkové).

Renálne príznaky:

  • bolesti v bedrovej oblasti alebo bolesti brucha: PKD sa môže prejaviť ako tupá bolesť, ktorá sa zosilňuje  pri zväčšovaní cystických lézií a zvyšovaní tlaku v obličkách.
  • viditeľná krv v moči (makroskopická hematúria): Prítomnosť krvi v moči je spôsobená poškodením ciev v obličkách kvôli tlaku obličkových cýst.
  • nefrolitiáza (obličkové kamene)
  • infekcie močových ciest: Prejavujú sa bolesťami, pálením, rezaním pri močení a frekventným močením.

Extrarenálne príznaky:

  • artériová hypertenzia (vysoký krvný tlak)
  • opuchy: Zvýšený krvný tlak a porucha funkcie obličiek môžu viesť k zadržiavaniu tekutín a k vzniku opuchom, najmä v oblasti nôh.
  • prolaps mitrálnej chlopne
  • intrakraniálne aneuryzmy
  • srdcové zlyhávanie 

Diagnostika:

Diagnóza polycystickej choroby obličiek sa stanovuje na základe kombinácie anamnézy, klinických príznakov a diagnostických testov. Tu je prehľad hlavných metód používaných na stanovenie diagnózy PKD:

  • Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie: Pre diagnózu PKD svedčí pozitívna rodinná anamnéza, včasný vznik hypertenzie, prítomnosť bolestí v bedrovej oblasti a vývoj ďalších klinických prejavov ochorenia.
  • Zobrazovacie vyšetrenia:
    • Ultrazvuk (USG): Ultrasonografické vyšetrenie obličiek je prvou voľbou pri podozrení na PKD, pretože umožňuje rýchlu vizualizáciu cystických lézií na obličkách.
    • Magnetická rezonancia (MRI): MRI dokáže poskytnúť podrobnejšie a presnejšie obrazy obličiek, čo je užitočné pri diagnostike PKD a sledovaní priebehu ochorenia.
    • CT skenovanie: Počítačová tomografia (CT) je ďalšou zobrazovacou metódou, ktorá poskytuje detailnejšie informácie o cystických léziách a štruktúre obličiek.
  • Genetické testy: Pri autozomálne dominantnej forme PKD môže byť vykonané genetické testovanie na identifikáciu mutácií v génoch PKD1 alebo PKD2. Využíva sa to najmä v prípadoch, keď je diagnóza nejasná alebo pri rodinnej pozitivite PKD.

Terapia:

Polycystická choroba obličiek (PKD) je chronické ochorenie, pre ktoré momentálne neexistuje žiadna kuratívna liečba vedúca k úplnému vyliečeniu. Liečba PKD je symptomatická, zameriava sa na riadenie príznakov, kontrolu komplikácií a spomalenie progresie ochorenia s cieľom udržať funkciu obličiek čo najdlhšie.

Symptomatická liečba PKD zahŕňa:

  • Regulácia krvného tlaku: Kontrola vysokého krvného tlaku je kľúčová, pretože môže spomaliť progresiu ochorenia a znížiť riziko vývoja ďalších komplikácií, ako sú srdcové zlyhávanie a cievne ochorenia. 
  • Zmierňovanie bolesti: Pacientom s PKD pomáha užívanie liekov na zmiernenie bolesti spojenej s rastom a zväčšovaním obličkových cýst.
  • Riadenie komplikácií: Keď sa objavia komplikácie, ako napríklad infekcie močových ciest, a prítomnosť krvi v moči, lekár predpisuje medikamentóznu liečbu na ich kontrolu.
  • Dialýza a transplantácia obličiek: V pokročilých štádiách PKD, keď obličky už nedokážu primerane fungovať, je nevyhnutná dialýza na čistenie krvi. V najzávažnejších prípadoch môže byť indikovaná transplantácia obličiek.

Okrem týchto opatrení je dôležitá trvalá dispenzarizácia v nefrologickej ambulancii, vrátane vyhľadávania príbuzných pacientov s rizikom ochorenia. Moderným terapeutickým prístupom je tolvaptan, selektívny antagonista vazopresínu na receptoroch V2, ktorý znižuje produkciu cAMP v epitelových bunkách distálnych tubulov a zberných kanálikov obličky a spomaľuje rast cýst.