Hypoparatyreóza

Garant MUDr.  Adriana Gondová MUDr. Adriana Gondová

Hypoparatyreóza je endokrinné ochorenie charakterizované nedostatočnou produkciou parathormónu (PTH) prištítnymi telieskami. Parathormón je hormón, ktorý reguluje hladiny vápnika a fosfátov v tele. Prištítne telieska sú štyri malé útvary uložené na zadnej strane  štítnej žľazy. V prípade hypoparatyreózy sú prištítne telieska nedostatočne aktívne alebo úplne nefunkčné, čo vedie k nízkym hladinám parathormónu.  

Funkcie parathormónu:

Parathormón má kľúčovú úlohu v regulácii hladín vápnika a fosfátov v tele. Jeho hlavné funkcie zahŕňajú:

  • Zvyšovanie hladín vápnika v krvi: Parathormón zvyšuje hladiny vápnika v krvi tým, že stimuluje uvoľňovanie vápnika z kostí do krvi. Týmto spôsobom zabezpečuje, aby hladina vápnika v krvi bola dostatočná na udržanie normálneho fungovania organizmu.
  • Zníženie straty vápnika močom: Parathormón znižuje množstvo vápnika, ktoré sa vylučuje močom, čím sa zabezpečuje udržanie potrebnej zásoby vápnika v tele.
  • Zvýšenie absorpcie vápnika v črevách: Parathormón stimuluje absorpciu vápnika z potravy v črevách, čo prispieva k zvýšeniu hladiny vápnika v tele.
  • Zníženie hladín fosfátov v krvi: Parathormón pôsobí aj na obmedzenie absorpcie fosfátov z čriev a zvyšuje ich vylučovanie močom, čím pomáha udržiavať rovnováhu medzi hladinami vápnika a fosfátov v tele.
  • Aktivácia vitamínu D: Parathormón stimuluje tvorbu aktívnej formy vitamínu D v obličkách, čo je nevyhnutné pre absorpciu vápnika a fosfátov v črevách.

Tieto funkcie parathormónu sú dôležité pre udržanie minerálovej homeostázy v tele a správne fungovanie kostí, svalov a nervového systému.

Etiológia:

Hypoparatyreóza môže byť spôsobená rôznymi faktormi, ktoré ovplyvňujú produkciu PTH. Medzi hlavné príčiny vzniku patria:

  • Chirurgický zákrok na štítnej žľaze: Najčastejšou príčinou hypoparatyreózy je chirurgický zákrok, pri ktorom dochádza k odstráneniu niektorých alebo všetkých prištítnych teliesok, napríklad pri odstraňovaní nádorov štítnej žľazy alebo pri chirurgickom zákroku v oblasti krku.
  • Autoimunitné ochorenia: Hypoparatyreóza môže byť výsledkom autoimunitných ochorení, ktoré vedú k poškodeniu prištítnych teliesok. 
  • Genetické poruchy: V niektorých prípadoch je príčinou vzniku genetická porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj alebo funkciu prištítnych teliesok.
  • Radiačná terapia: Rádioaktívneho žiarenia pôsobiace v oblasti krku a hrudníka môže poškodiť prištítne telieska a spôsobiť hypoparatyreózu.
  • Nedostatok vápnika a horčíka: Nedostatok týchto minerálov negatívne ovplyvňuje funkciu prištítnych teliesok.
  • Idiopatická hypoparatyreóza: Je stav, keď nie je možné identifikovať špecifickú príčinu hypoparatyreózy.

Klinický obraz:

Príznaky hypoparatyreózy sú spôsobené nízkymi hladinami vápnika v krvi, ktoré sú dôsledkom nedostatočnej produkcie parathormónu. Tieto príznaky môžu byť rôznorodé a ovplyvňovať rôzne časti tela. Hlavné príznaky zahŕňajú:

  • Svalové kŕče: Pacienti s hypoparatyreózou často trpia svalovými kŕčmi, ktoré sú bolestivé a spôsobujú nepohodlie.
  • Mravčenie alebo necitlivosť: Nízke hladiny vápnika vplývajú na nervový systém a môžu spôsobiť mravčenie, necitlivosť alebo brnenie v rukách, nohách a okolo úst.
  • Poruchy srdcového rytmu: Nedostatok vápnika ovplyvňuje srdcový rytmus a v niektorých prípadoch spôsobuje arytmie (poruchy srdcového rytmu).
  • Únava a slabosť: Pacienti s hypoparatyreózou môžu pociťovať únavu a slabosť, čo ovplyvňuje ich celkovú vitalitu a schopnosť vykonávať každodenné aktivity.
  • Problémy so sústredením a pamäťou: Nedostatok vápnika v mozgu zhoršuje sústredenie, pamäť a ďalšie kognitívne funkcie.
  • Problémy s kožou, vlasmi a nechtami: Nedostatok vápnika vedie k suchosti kože, lámavosti nechtov, vypadávaniu vlasov a iným problémom.
  • Psychické príznaky: V prípade pomalého rozvoja môžu byť prítomné psychické príznaky, ako napríklad úzkosť, apatia a poruchy osobnosti.
  • Poruchy zraku

Diagnostika:

  • Odber anamnézy: Lekár sa pýta na prítomnosť svalových kŕčov, mravčenia, slabosti, úzkosti, srdcových problémov a ďalších príznakov spojených s nízkymi hladinami vápnika.
  • Klinické hodnotenie: Objektívne býva pri hypoparatyreóze prítomný Chvostekov a Trousseauov príznak, hyperaktivita šľachových reflexov, suchá pokožka, krehké nechty, vypadávanie vlasov, katarakta, zvýšený vnútrolebečný tlak. Pri Chvostekovom príznaku lekár stimuluje obličkový nerv na tvári, zvyčajne tým, že ľahko klepne na oblasť pred uchom. Pozitívna reakcia zahŕňa kontrakciu svalov na tvári, najčastejšie v oblasti okolo úst, pričom sa prejavuje ako zdvihnutie kútikov úst alebo sťahovanie nosa. Tento typ reakcie naznačuje podráždenie nervových dráh v dôsledku nízkych hladín vápnika v tele.
  • Krvné testy: Laboratórne krvné testy sú nevyhnutné na stanovenie hladín vápnika, fosfátov a parathormónu v krvi. 
  • Určenie hladiny vitamínu D: Meranie hladiny vitamínu D má význam, pretože parathormón potrebuje vitamín D na svoju účinnosť.
  • Zobrazovacie vyšetrenia: Röntgenové snímky alebo denzitometria sa používajú na hodnotenie stavu kostí a prípadných zmien v dôsledku nedostatku vápnika.
  • Elektrokardiogram (EKG): Ak sú prítomné srdcové symptómy, lekár realizuje EKG na hodnotenie srdcového rytmu a možných arytmii.
  • Ultrazvuk štítnej žľazy: Ak bola hypoparatyreóza spôsobená chirurgickým zákrokom na štítnej žľaze, ultrazvuk môže poskytnúť informácie o stavbe a funkčnosti prištítnych teliesok.
  • Oftalmologické vyšetrenie: Realizuje sa za účelom zhodnotenia prítomnosti katarakty.

Terapia:

Liečba hypoparatyreózy zvyčajne zahŕňa náhradu chýbajúceho parathormónu a regulovanie hladín vápnika a fosfátov v tele. 

  • Substitučná terapia parathormónom: Hlavným cieľom liečby je náhrada chýbajúceho parathormónu v tele. Pacienti s hypoparatyreózou sú liečení syntetickým alebo rekombinantným parathormónom, ktorý sa podáva podkožne alebo intramuskulárne.
  • Suplementácia vápnika a vitamínu D: Okrem substitučnej terapie parathormónom môže byť potrebná aj suplementácia vápnika a vitamínu D. Pacienti užívajú doplnky vápnika a vitamínu D, aby podporili optimálne hladiny týchto látok v tele.
  • Pravidelné monitorovanie hladín vápnika a fosfátov: Je dôležité pravidelne monitorovať hladiny vápnika a fosfátov v krvi, aby sa predišlo prípadným komplikáciám spojeným s nerovnováhou týchto minerálov.
  • Dávkovanie a prispôsobenie liečby: Dávky parathormónu, vápnika a vitamínu D sú individuálne prispôsobené podľa potrieb každého pacienta. 
  • Špecifické opatrenia v prípade krízy: V prípade závažného poklesu hladín vápnika je nevyhnutná urgentná liečba, vrátane intravenóznej infúzie vápnika.

Je dôležité, aby liečba hypoparatyreózy bola individuálne prispôsobená každému pacientovi a prebiehala pod dohľadom špecialistu. Monitorovanie pacienta a pravidelné konzultácie s lekárom sú nevyhnutné na zabezpečenie efektívnej liečby a minimalizácie rizika komplikácií spojených s touto poruchou.