Akromegália

06.11.2023

Akromegália je vzácna a závažná hormonálna porucha, ktorá ovplyvňuje rast a tvar kostí a tkanív v tele. Táto porucha je výsledkom nadmerného uvoľňovania rastového hormónu (GH) po uzatvorení rastových platničiek kostí. Akromegália spôsobuje zväčšenie koncových častí tela, ale aj vnútorných orgánov, čo nepriaznivo ovplyvňuje celý organizmus a môže viesť k vážnym komplikáciám.

Príčiny:

  • Adenóm hypofýzy: Príčinou akromegálie je nadmerná produkcia rastového hormónu (GH), ktorá je najčastejšie spôsobená adenómom hypofýzy, malým benígnym nádorom nachádzajúcim sa v hypofýze, časti mozgového centra pre kontrolu hormónov. Tento nádor produkuje nadmerné množstvo GH, čo vedie k narušeniu regulácie hladín rastového hormónu v tele.
  • Nádory mimo hypofýzy: Okrem adenómu hypofýzy môžu byť príčinou akromegálie nádory umiestnené mimo hypofýzy, ktoré produkujú rastový hormón alebo hormón podobný rastovému hormónu.
  • Iné ochorenia hypofýzy: Medzi ďalšie príčiny patria makroprolaktinómy (nádory produkujúce prolaktín) alebo kortikotropinómy (nádory produkujúce kortizol), ktoré spôsobujú nadmernú produkciu GH.

Príznaky:

Príznaky akromegálie sa často vyvíjajú postupne a pacientom môže trvať roky, kým zistia, že trpia touto poruchou. Najčastejšie príznaky zahŕňajú:

  • Zväčšené končatiny: Jedným z najvýraznejších príznakov akromegálie je postupný rast kostí rúk a chodidiel, čo vedie k ich zväčšeniu. Prsty sú dlhšie a hrubšie.
  • Zmeny v tvári: Ľudia trpiaci akromegáliou majú zmeny vo vzhľade tváre, ako sú výrazné líca a nadočnicové oblúky, zväčšený nos a ušnice, hrubšie pery, zväčšená a prominujúca sánka s rozostupom zubov.
  • Zväčšený jazyk: Jazyk môže tiež rásť a spôsobiť problémy s prehĺtaním a rečou.
  • Zmeny vo vlasoch a nechtoch: Typické je zhrubnutie nechtov a zvýraznený rast vlasov a ochlpenia.
  • Extrémne potenie a seborea
  • Problémy so zrakom: Nádor hypofýzy môže tlačiť na okolité štruktúry, čo vedie k problémom so zrakom, ako sú zmeny v periférnom videní, dvojité videnie a strata zraku.
  • Zmeny v hlasivkách:  Pacienti získavajú hlbší hlas a často majú poruchy reči.
  • Zmeny vo vnútorných orgánoch: Nadmerný rast kostí môže ovplyvniť aj vnútorné orgány, ako je srdce, pečeň a obličky. To vedie k zvýšenému riziku srdcových problémov, hypertenzie a iných komplikácií.
  • Polyatralgie: Typické sú bolesti veľkých kĺbov dolných končatín.
  • Poruchy spánku: Pacienti často trpia poruchami spánku, vrátane obštrukčného spánkového apnoe, čo vedie k chrápaniu a prerušovanému dýchaniu počas spánku.
  • Únava: Nadmerný rast kostí a tkanív môže spôsobiť únavu a zníženú schopnosť vykonávať bežné denné aktivity.
  • Súdkovitý hrudník
  • Bolesť hlavy

Diagnostika:

Medzi základné diagnostické metódy patria:

  • Hodnotenie hladiny rastového hormónu a inzulínového rastového faktora-1 (IGF-1): Ide o vyšetrenie krvi, pri ktorom sa zistí nadmerná hladina týchto hormónov.
  • Vyšetrenie obličiek, kostí a tkanív: RTG, CT a MRI sú zobrazovacie metódy, ktoré môžu odhaliť zmeny v kostiach a orgánoch.
  • Vyšetrenie zraku a srdca:  Oftalmológ a kardiológ vyhodnotia postihnutie zraku a srdca.
  • Biopsia nádoru: Ak sa na základe vyššie uvedených testov podozrenie na nádor potvrdí, môže byť potrebná biopsia nádoru (odobratie vzorky tkaniva z orgánu) na potvrdenie diagnózy.

Terapia:

Liečba akromegálie závisí od príčiny ochorenia a závažnosti príznakov. Hlavným cieľom liečby je normalizovať hladiny rastového hormónu (GH) a zmierniť príznaky ochorenia. Existujú rôzne možnosti liečby, ktoré môžu zahŕňať:

  • Chirurgický zákrok: Chirurgické odstránenie adenómu hypofýzy je často prvou voľbou liečby akromegálie. Tento postup sa nazýva transfenoidálna operácia. Cieľom je odstrániť nádor a normalizovať hladiny GH. Chirurgický zákrok býva účinný u väčšiny pacientov, ale nemusí byť vhodný pre všetkých, a existuje riziko pooperačných komplikácií.
  • Rádioterapia: Ak chirurgický zákrok nie je úplne úspešný alebo nie je možný, môže byť indikovaná rádioterapia. Rádioterapia sa zameriava na ožiarenie nádoru hypofýzy, aby zastavil jeho rast a normalizovala sa hladina GH. Tento proces však môže trvať niekoľko rokov, kým sa dosiahne plný účinok, a často spôsobuje vedľajšie účinky.
  • Lieková terapia: Pre pacientov, ktorí nie sú kandidátmi na chirurgický zákrok alebo rádioterapiu, alebo ktorí potrebujú ďalšiu liečbu, sú k dispozícii lieky. Somatostatínové analógy, ako je oktreotid a lanreotid, sa často používajú na blokovanie uvoľňovania rastového hormónu. Tiež môžu byť predpísané antagonisti receptorov rastového hormónu, ako pegvisomant, ktoré znižujú účinky rastového hormónu v tele. Medikamentózna terapia je často dlhodobou liečbou a vyžaduje pravidelné sledovanie.
  • Kontrola príznakov: Okrem liečby na normalizáciu hladín GH sa pacientom predpísujú lieky na zmiernenie príznakov akromegálie, ako sú bolesť, poruchy spánku a iné zdravotné problémy.

Liečba akromegálie by mala byť individuálna a prispôsobená potrebám konkrétneho pacienta. Je dôležité spolupracovať s odborným tímom, ktorý zahŕňa endokrinológa, neurochirurga, onkológa a ďalších odborníkov, aby sa vybrala najvhodnejšia liečebná stratégia. Pacienti s akromegáliou budú potrebovať pravidelné sledovanie a laboratórne testy na monitorovanie účinnosti liečby a prípadných vedľajších účinkov. Správna liečba pomáha pacientom zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života.