Reyov syndróm

Reyov syndróm je zriedkavé a potenciálne smrteľné detské ochorenie. Je definovaný ako akútna nezápalová encefalopatia so zlyhaním pečene

Austrálsky patológ R.D.K. Reye prvýkrát opísal tento syndróm v roku 1963. Národný dohľad nad Reyeovým syndrómom začal v Spojených štátoch začiatkom 70. rokov a viedol k prísnym varovaniam týkajúcim sa užívania aspirínu u detí. Reyov syndróm sa u detí zvyčajne prejavuje ako vracanie a zmätenosť s rýchlou progresiou do kómy a smrti. Tento syndróm často začína po zotavení z vírusového ochorenia, počas ktorého bol podávaný aspirín. Vrodené poruchy metabolizmu (najmä metabolizmus mastných kyselín), reakcie na lieky a toxíny môžu tiež predisponovať alebo spôsobiť rozvoj Reyeovho syndrómu. Táto diagnóza je založená na klinických príznakoch, ako aj na laboratórnych testoch. Neexistuje však žiadny test špecifický pre Reyeov syndróm.

Príčina vzniku

Reyov syndróm najčastejšie vyvolávajú vírusové patogény, ako je chrípka A a B ale aj ovčie kiahne. Údaje z dohľadu Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) v rokoch 1980 až 1997 zistili, že prípadom Reyeovho syndrómu predchádzala chrípková infekcia v 73 %, infekcia ovčími kiahňami 21 % a gastroenteritída v 14 % prípadov. Koncentrácie salicylátu v sére boli detekovateľné v 82 % prípadov.

Menej často asociované vírusové asociácie sú pozorované s coxsackie, parainfluenzou, Epstein-Barrovou (EBV), cytomegalovírusom (CMV), adenovírusom a hepatitídou

Bakteriálne patogény ako Chlamydia, Bordetella pertussis, Mycoplasma a Shigella sú tiež spojené s rozvojom Reyeovho syndrómu.

Epidemiologické štúdie zistili súvislosť medzi užívaním salicylátu a rozvojom Reyeovho syndrómu. Viac ako 80 % detí s diagnostikovaným Reyovým syndrómom užívalo aspirín v predchádzajúcich 3 týždňoch. Tieto údaje viedli k odporúčaniam proti používaniu aspirínu u detí v roku 1980. Počet hlásených prípadov Reyeovho syndrómu dramaticky klesol po rozšírených varovaniach pred užívaním aspirínu u detí.

Presná patofyziológia Reyeovho syndrómu nie je presne známa. S doposiaľ zistených údajov vieme, že zahŕňa mitochondriálne poškodenie v prostredí vírusového ochoreniaAspirín môže spôsobiť alebo zachovať poškodenie bunkových mitochondrií, čo vedie k inhibícii metabolizmu mastných kyselín.Neurologické znaky Reyeovho syndrómu pravdepodobne vyplývajú z mitochondriálnej dysfunkcie pečene, ktorá spôsobuje zvýšené hladiny amoniaku. Hyperamonémia môže vyvolať edém astrocytov, ktorý vedie k difúznemu edému mozgu a následnému zvýšenému intrakraniálnemu tlaku. Patologické štúdie odhalili edém astrocytov, stratu neurónov, tukovú degeneráciu obličiek a opuchnutý a znížený počet mitochondrií.

 Príznaky a diagnostika

Na stanovenie tejto zriedkavej diagnózy je potrebná vysoká miera podozrenia na základe histórie ochorenia, klinických príznakov a symptómov a laboratórnych nálezov. Znaky a symptómy Reyeovho syndrómu sa zvyčajne vyvinú medzi 12 hodinami a 3 týždňami po zotavení sa z vírusového ochorenia, ako je infekcia horných dýchacích ciest alebo gastroenteritída. Najčastejšie sa vracanie objavuje medzi 3. a 6. dňom po vírusovom ochorení. CDC opísalo klinickú progresiu ako 5 odlišných štádií:

  1. fáza
  • Pretrvávajúce, hojné zvracanie
  • Letargia, nočné mory, zvýšená somnolencia
  • Zmätok
  1. fáza
  • Stupor, dezorientácia, delírium
  • Hyperreflexia, pozitívny Babinského príznak, nedostatočná odpoveď na škodlivé podnety, rozšírené a pomalé zreničky
  • Hyperventilácia, tachykardia 
  1. fáza
  • Tupé, komatózne stavy 
  •  Tuhosť svalov
  1. fáza
  • Rozšírenie zreníc s minimálnou odozvou na svetlo alebo pevné a rozšírené zreničky
  • Hlboká kóma s rigiditou
  1. fáza
  • Záchvaty
  • Ochabnutá paralýza, chýbajúce hlboké šľachové reflexy, žiadna odozva zreníc
  • Zastavenie dýchania
  • Smrť

Laboratórne abnormality spojené s Reyevým syndrómom zahŕňajú zvýšené pečeňové testy (ALT, AST, bilirubín), hyperamonémiu, abnormálne koagulačné parametre, zvýšenú amylázu a lipázu, znížené hodnoty sérového bikarbonátu a laboratórne hodnoty zodpovedajúce dehydratácii. Najbežnejším laboratórnym nálezom je skorý vzostup amoniaku

Liečba

Liečba Reyeovho syndrómu je hlavne podporná a vyžaduje dôsledné sledovanie viacerých klinických parametrov, ktoré sa najlepšie dosiahnu na jednotke intenzívnej starostlivosti.

Diferenciálna diagnostika

Pri diagnostike Reyovho syndrómu môžeme uvažovať aj nad nasledujúcimi patologickými stavmi: 

  • Toxicita liekov

  • Hypoglykémia

  • encefalitída

  • Meningitída

  • Toxicita olova a iných ťažkých kovov

  • Intrakraniálne krvácanie

  • Toxicita húb