Harlekýnska ichtyóza je jednou z najťažších a najvzácnejších foriem genetických kožných ochorení. Už pri narodení sú postihnuté deti obalené hrubou, tvrdou, pancierovitou kožou, ktorá je rozdelená hlbokými trhlinami – čo pripomína kostým harlekýna, odkiaľ pochádza aj názov choroby. Napriek dramatickému vzhľadu, medicína v posledných rokoch zaznamenala pokrok v liečbe a podpore prežitia týchto pacientov.

Harlekýnska ichtyóza je vrodené autozomálne recesívne ochorenie, ktoré spôsobuje závažnú poruchu keratinizácie kože – procesu, pri ktorom sa pokožka neustále obnovuje. Pri tomto ochorení dochádza k extrémne zrýchlenej a porušenej tvorbe rohovej vrstvy, čo vedie k jej nadmernému zhrubnutiu, strate elasticity a poruchám bariérovej funkcie kože.

Príčina  

Ochorenie je spôsobené mutáciami v géne ABCA12, ktorý kóduje transportný proteín potrebný na normálny vývoj lipidovej bariéry v pokožke. Bez funkčného ABCA12 je narušená distribúcia lipidov v rohovej vrstve kože, čo vedie k jej nadmernému vysušeniu, zhrubnutiu a zlej ochrane.

Príznaky

Novorodenci:

• Hrubé, žlto-biele plaky kože s hlbokými trhlinami (fisúrami).
• Napnutá koža spôsobujúca eversion (vysunutie) viečok (ektropium) a pier (eclabium).
• Obmedzený pohyb končatín a prstov.
• Riziko ťažkej dehydratácie, infekcií, hypotermie a respiračných ťažkostí.

V detskom a neskoršom veku:

• Koža ostáva suchá, šupinatá, zhrubnutá.
• Potreba každodennej intenzívnej starostlivosti o pokožku.
• Môžu sa vyskytnúť problémy so sluchom, očami, výživou a rastom.
• Väčšie riziko kožných infekcií a prehriatia (koža nedýcha správne).

Diagnostika

Diagnóza sa zvyčajne stanovuje už pri narodení na základe klinického vzhľadu. Môže sa potvrdiť genetickým testovaním (sekvenovanie génu ABCA12).

V rodinách so známou mutáciou je možné vykonať prenatálnu diagnostiku (napr. amniocentézu alebo biopsiu choria).

Liečba

Neexistuje kauzálna (liečba príčiny) terapia, ale podporná a symptomatická starostlivosť významne zvyšuje kvalitu aj dĺžku života.

V novorodeneckom veku:

• Intenzívna starostlivosť na JIS.
• Udržiavanie teploty, hydratácie a sterility.
• Antibiotiká pri infekciách.
• Retinoidy – znižujú hyperkeratózu (s opatrnosťou).

Dlhodobá starostlivosť:

• Denná hydratácia pokožky emolienciami, mastnými krémami.
• Odstraňovanie šupín jemnými prostriedkami.
• Dermatologické kontroly a sledovanie vývoja.
• Multidisciplinárna starostlivosť (dermatológ, oftalmológ, ORL, fyzioterapeut, psychológ).

Prognóza

V minulosti bolo prežitie novorodencov s harlekýnskou ichtyózou veľmi nízke. Vďaka pokroku v neonatológii a dermatológii dnes viaceré deti prežívajú a dožívajú sa dospelosti. S vekom sa stav kože môže zlepšovať, no vyžaduje si doživotnú starostlivosť a podporu.