Získaná hemofília je zriedkavé autoimunitné ochorenie, ktoré spôsobuje závažné poruchy krvácania. Na rozdiel od vrodenej hemofílie, ktorá je geneticky podmienená a objavuje sa v detstve, vzniká získaná hemofília náhle v dospelosti, často u osôb bez predchádzajúcej hematologickej diagnózy.

Toto ochorenie vzniká vtedy, keď si imunitný systém vytvorí protilátky (tzv. inhibítory) proti koagulačnému faktoru VIII, ktorý je nevyhnutný pre správne zrážanie krvi. Výsledkom je nekontrolovateľné krvácanie, ktoré môže byť život ohrozujúce, najmä ak nie je rýchlo rozpoznané a liečené.

Príčiny

Presná príčina vzniku získanej hemofílie často nie je známa. Ochorenie sa môže objaviť spontánne, no v mnohých prípadoch sa spája s inými stavmi:

• Autoimunitné ochorenia (napr. reumatoidná artritída, systémový lupus erythematosus)
• Onkologické ochorenia, najmä hematologické malignity
• Tehotenstvo a popôrodné obdobie – získaná hemofília sa môže objaviť do niekoľkých mesiacov po pôrode
• Lieky – napr. niektoré antibiotiká, interferóny či imunosupresíva
• Infekcie
• Idopatická forma – u 50 % pacientov nie je príčina známa

Získaná hemofília sa najčastejšie vyskytuje vo vyššom veku (nad 60 rokov), no postihnúť môže aj mladších, vrátane žien po pôrode.

Príznaky

Typickým príznakom je náhle vzniknuté, rozsiahle krvácanie, ktoré sa vymyká bežnému priebehu. Na rozdiel od vrodenej hemofílie tu neprevládajú krvácania do kĺbov, ale skôr:

• Podkožné hematómy (modriny bez úrazu)
• Svalové krvácania s bolesťou a opuchom
• Hlienovité a slizničné krvácania – krvácanie z nosa, ďasien, močových ciest
• Silné gastrointestinálne alebo vnútorné krvácania
• Pooperačné alebo posttraumatické krvácania, ktoré sú neúmerne silné

Zvlášť nebezpečné je, že mnohé krvácania vznikajú bez zjavnej príčiny a môžu rýchlo viesť k ťažkej anémii, šoku alebo smrti.

Diagnostika

Diagnostika je náročná, pretože krvácavé stavy v dospelosti sú zriedkavé a HIT sa často spočiatku zamieňa s inými poruchami.

Typické nálezy v laboratórnych testoch:

• Predĺžený aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT), ktorý sa neupraví po zmiešaní s normálnou plazmou
• Normálny protrombínový čas (PT)
• Znížená aktivita faktora VIII
• Pozitivita inhibítorov faktora VIII – potvrdenie pomocou špecifických testov (Bethesda assay)

Vzhľadom na rýchlu progresiu krvácania je včasné odoslanie pacienta na hematologické pracovisko kľúčové.

Liečba

Liečba získanej hemofílie má dve základné zložky:

1. Zastavenie aktívneho krvácania

Pretože podanie bežného faktora VIII je často neúčinné (kvôli inhibítorom), používajú sa tzv. bypassové lieky:

• Rekombinantný aktivovaný faktor VIIa (rFVIIa)
• Aktivovaný protrombínový komplex (aPCC)
• V niektorých prípadoch aj emikizumab – nový liek, ktorý napodobňuje funkciu faktora VIII

2. Odstránenie protilátok (imunosupresívna liečba)

• Kortikosteroidy (prednizón)
• V kombinácii s cyklofosfamidom alebo rituximabom – monoklonálna protilátka proti B-lymfocytom
• V prípade refraktérnych foriem sa využíva plazmaferéza alebo intravenózne imunoglobulíny (IVIG)

Liečba býva dlhodobá – cieľom je dosiahnuť úplné vymiznutie inhibítorov a obnoviť normálnu zrážanlivosť.

Prevencia a prognóza

Prevencia získanej hemofílie ako takej nie je možná, pretože ide o autoimunitnú reakciu, ktorej vznik sa nedá spoľahlivo predvídať.

Prognóza závisí od včasnosti diagnostiky a odpovede na imunosupresívnu liečbu. Pri včasnom zásahu a adekvátnej liečbe je šanca na remisiu vysoká (70–90 %). Avšak úmrtnosť zostáva 10–20 %, najmä u starších pacientov so závažným vnútorným krvácaním alebo pridruženými ochoreniami.

Záver

Získaná hemofília je zriedkavé, ale vážne ochorenie, ktoré si vyžaduje okamžité rozpoznanie a liečbu. Nezvyčajné krvácania u dospelého človeka bez predchádzajúcej krvácavej anamnézy by mali vždy vzbudiť podozrenie. Vďaka pokroku v diagnostike a dostupnosti moderných liekov dnes možno dosiahnuť úspešnú liečbu a dlhodobú remisiu u väčšiny pacientov.