Syndróm necht – patela (NPS), známy aj ako Fongova choroba alebo dedičná osteoonychodysplázia, je zriedkavé multisystémové ochorenie. Charakteristické je postihnutie nechtov, jabĺčka kolena, bedrových kostí a lakťov. Diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením a liečba je symptomatická.

Príčina

Syndróm necht – patela je autozomálne dominantné ochorenie spôsobené mutáciou génu LMXB1, ktorý zohráva dôležitú úlohu pri vývoji končatín, obličiek a očí. Syndróm necht-patela je charakteristický vysokou penetranciou, čo znamená, že u veľkej časti pacientov s touto mutáciou vzniknú prejavy. Autozomálne dominantná dedičnosť znamená, že stačí, aby bola prítomná jedna kópia poškodeného génu (z dvoch možných – jednu dedíme od matky, druhú od otca), aby sa ochorenie prejavilo.

Prejavy

Klinické prejavy sú obvykle prítomné pri narodení alebo v rannom detstve. Závažnosť klinických prejavov sa môže odlišovať. Jedinci trpiaci syndrómom necht-patela sú obvykle chudí a majú menej svalovej hmoty na hornej a dolnej končatine. 

Vo väčšine prípadov sú prítomné abnormality nechtov, ako  je aplázia (nevyvinutie), hypoplázia (nedostatočné vyvinutie) alebo deformity tvaru. Okrem toho sa môžu objaviť aj zmeny sfarbenia nechtov.

Ďalším klinickým prejavom sú skeletálne abnormality (týkajúce sa kostry) v oblasti kolien a lakťov. Jabĺčko kolena (patella) môže úplne chýbať, alebo môže byť nepravidelného tvaru či uloženia. Okrem toho môže byť postihnutá aj stehnová kosť (femur) a svaly, ktoré sú zodpovedné za ohýbanie (flexiu) a vystieranie (extenziu) kolena. Na lopatách bedrových kostí sú prítomné kostné výrastky (exostózy), ktoré sa v angličtine označujú ako „iliac horns“ (rohy bedrových kostí). V niektorých prípadoch môže byť prítomné postihnutie chrbtice, ktoré sa prejaví skoliózou alebo spondylolistézou. Postihnutie kostí lakťového kĺbu sa prejavuje obmedzením rozsahu pohybu a viditeľnými deformitami. Stretávame sa aj s kontraktúrami kože v oblasti lakťového kĺbu.

Súčasťou syndróm necht-patela môže byť aj extraskeletálne postihnutie, najmä obličiek, očí a neurologické postihnutie.

Diagnostika

Prvým krokom v diagnostike je posúdenie klinických prejavov a rodinnej anamnézy pacienta. V hodnotení abnormalít kostí a kĺbov využívame zobrazovacie vyšetrenia, ako je röntgen, počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI). Pri postihnutí očí je dôležitou súčasťou diagnostiky aj oftalmologické vyšetrenie. Vyšetrenie moču a renálnych parametrov môže odhaliť postihnutie obličiek. Definitívnu diagnózu stanovíme pomocou genetického vyšetrenia.

Terapia

V súčasnosti neexistuje špecifická liečba syndrómu necht-patela, a tak je liečba symptomatická. Využívame fyzioterapiu, analgetiká na tlmenie bolesti a v niektorých prípadoch chirurgické zákroky s cieľom odstránenia deformít.