Dysfibrinogenémia je zriedkavá vrodená alebo získaná porucha fibrinogénu, pri ktorej tento kľúčový proteín zrážania krvi vykazuje abnormálnu funkciu. Fibrinogén (faktor I) je glykoproteín produkovaný v pečeni, ktorý zohráva hlavnú úlohu pri tvorbe fibrínovej siete stabilizujúcej krvné zrazeniny. Pri dysfibrinogenémii je jeho štruktúra alebo funkcia narušená, čo vedie k poruchám hemostázy.

Príčiny a mechanizmus vzniku  

Dysfibrinogenémia môže byť:

• Vrodená (hereditárna) – vzniká mutáciami v géne pre fibrinogén (FGA, FGB, FGG), ktoré menia jeho molekulárnu štruktúru. Prenáša sa autozomálne dominantne.
• Získaná – súvisí s ochoreniami ako cirhóza pečene, amyloidóza či diseminovaná intravaskulárna koagulácia (DIC), pri ktorých sa syntetizuje defektný fibrinogén.

Klinické prejavy 

• Krvácavá diatéza – podliatiny, predĺžené krvácanie po poranení, gastrointestinálne krvácanie.
• Trombotické komplikácie – niektoré mutácie paradoxne podporujú tvorbu trombov.
• Asymptomatický priebeh – u niektorých pacientov sa porucha prejaví len pri chirurgickom zákroku alebo traume.

Diagnostika

Diagnostika a zároveň následná liečba a starostlivosť spadá pod odbornosť hematológov. Nutné je vyšetriť krvné vyšetrenia, ako sú:

• Predĺžený protrombínový (PT) a aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT).
• Nízku zrážanlivú aktivitu fibrinogénu (Claussova metóda) pri normálnej hladine antigénového fibrinogénu.
• Genetické testovanie na potvrdenie vrodenej formy.

Liečba

• Substitučná terapia – pri vážnych krvácaniach sa podáva fibrinogénový koncentrát alebo čerstvá zmrazená plazma.

• Antikoagulačná liečba – v prípade trombóz je nutné podávanie heparínu alebo perorálnych antikoagulancií.

• Manažment základného ochorenia pri získanej forme.