Okulocerebrorenálny syndróm, nazývaný aj Loweho syndróm, je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje multisystémovým postihnutím. Medzi klinické prejavy patrí pokles svalového napätia, poruchy intelektu, zelený zákal a ďalšie. Liečba Loweho syndróm sa zameriava na zmiernenei prejavov.

Príčina

Okulocerebrorenálny syndróm je spôsobený mutáciami OCRL génu nachádzajúceho sa na X chromozóme. V dôsledku tejto mutácia dochádza k hromadeniu lyzozomálnych enzýmov v tkanivách očí, mozgu a obličiek. Syndróm sa dedí gonozomálne recesívne (X-viazaná dedičnosť), čo znamená, že génová mutácia je lokalizovaná na chromozóme X. Muži sú postihnutí častejšie, pretože majú len jeden X chromozóm, zatiaľ čo ženy sú zvyčajne prenášačky, keďže majú X chromozómy dva a mutovaný gén sa nachádza len na jednom z nich. 

Prejavy

• Postihnutie nervového systému – syndróm postihuje periférny a centrálny nervový systém, čo sa prejaví vznikom hypotónie (nízkym svalovým napätím), hyporeflexiou (oslabením reflexov), u dojčiat sa môžu objaviť ťažkosti s kŕmením.
• Postihnutie očí – sa prejavuje vznikom glaukómu (zeleného zákalu) obojstranne už pri narodení alebo v prvých dekádach života. V klinickom obraze môže byť prítomná aj katarakta (šedý zákal).
• Postihnutie obličiek – charakteristickým prejavom Loweho syndrómu je progresívne renálne zlyhávanie. Objavuje sa aj proteinúria (prítomnosť bielkovín v moči), aminoacidúria (strata aminokyselín močom), hyperkalciúria (zvýšené vylučovanie vápnika do moča) a s ňou súvisiaca nefrolitiáza (vznik obličkových kameňov). Poškodenie obličiek vedie k rozvratu vnútorného prostredia.
• Postihnutie muskuloskeletálneho systému – sa prejavuje vznikom osteopénia (poklesom hustoty kostí), tenosynovitídou (zápal šliach a šľachových púzdier) a poškodením kĺbov.
• Iné prejavy – poruchy intelektu, benígne kožné lézie, poruchy prerezávania zubov, hypoplázia (porucha vývoja) zubnej skloviny, u chlapcov kryptorchizmus (nezostúpenie semenníkov), poruchy zrážania krvi.

Diagnostika

V anamnéze jedinca pátrame po rodinnom výskyte Loweho syndrómu. Laboratórne vyšetrenie moču a krvného séra môže odhaliť odchýlky v zmysle zhoršenia obličkových parametrov, proteinúrie, aminoacidúrie, hyperkalciúrie, metabolickej acidózy. Pri vzniku neurologických prejavov môžeme pomocou zobrazovacích vyšetrení mozgu odhaliť abnormality. Definitívnu diagnózu potvrdíme genetickým vyšetrením.

Terapia

Liečba okulocerebrorenálneho syndrómu je symptomatická zameraná na zmiernenie jednotlivých prejavov. Metódy fyzioterapie a rehabilitácie využívame na ovplyvnenie hypotónie a udržanie mobility jedinca. Prevenciou a liečbou osteomalácie je suplementácia vitamínu D, vápnika a fosfátov. Ak je sú súčasťou klinického obrazu aj kŕče, využívame antikonvulzíva. Liečba glaukómu a katarakty je chirurgická. Pacienti s ťažším poškodením obličiek si môžu vyžadovať hemodialýzu.