Allgroveho syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa v angličtine označuje aj ako triple-A syndróm, čo vychádza z charakteristickej triády prejavov – adrenálnej insuficiencie, achalázie a alakrímie. Ochorenie vzniká v dôsledku genetických mutácií. Allgroveho syndróm sa diagnostikuje na základe výskytu typickej trojice príznakov, na čo využívame viaceré metódy. Liečba spočíva v substitúcii hormónov nadobličiek, ako aj liečbe alakrímie a achalázie.

Príčina

Príčinou vzniku Allgroveho syndrómu je mutácia génu AAAS, ktorý kóduje proteín nazývaný ALADIN. Allgroveho syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Výskyt syndrómu u rodičov alebo súrodencov je hlavným rizikovým faktorom, avšak u mnohých jedincov sa nezistí pozitívna rodinná anamnéza.

Prejavy

• Rezistencia na adrenokortikotropný hormón (ACTH) – čo vedie k vzniku prejavov adrenálnej insuficiencie, a teda Addisonovej choroby. Objavuje sa únava, slabosť, strata chuti do jedla, pokles telesnej hmotnosti, bolesti brucha, hypotenzia (nízky krvný tlak). V závažnejších prípadoch môže dôjsť k vzniku addisonskej krízy a šokového stavu.
• Achalázia – porucha motility pažeráka a nedostatočná relaxácia dolného pažerákového zvierača, čo vedie k vzniku sťaženého prehĺtania (dysfágie), návratu prehltnutých súst do ústnej dutiny (regurgitácii), pocitom tlaku na hrudi pri prehĺtaní a ďalším prejavom.
• Alakrímia – chýbania produkcie sĺz. Ide obvykle o prvý prejav Allgroveho syndrómu, ktorý sa objavuje v prvom mesiaci života dieťaťa, kedy si môžu rodičia všimnúť, že deťom pri plači netečú slzy.

Diagnostika

Diagnostika Allgroveho syndrómu je kombináciou klinického obrazu, laboratórnych, oftalmologických, zobrazovacích a genetických vyšetrení. S cieľom diagnostiky adrenálnej insuficiencie vyšetrujeme hladinu kortizolu, ACTH v krvi a využívame aj dynamické stimulančné testy. Na potvrdenie alakrimie využívame oftalmologické vyšetrenie a Schirmerov test. Achaláziu diagnostikujeme pomocou ezofagografie, ezofageálnej manomatrie a prípadne ezofagogastroduodenoskopie. Allgroveho syndróm je možné potvrdiť pomocou genetického testovania.

Terapia

Základom liečby Allgroveho syndrómu je substitúcia hormónov nadobličiek, pacienti preto užívajú hydrokortizón a fludrokortizón. V liečbe alakrímie využívame umelé slzy a prípravky na zvlhčenie očí. Achaláziu možno terapeuticky ovplyvniť užívaním nitrátov alebo blokátorov kalciových kanálov, balónikovou dilatáciou pažeráka, aplikáciou botulotoxínu do oblasti dolného zvierača pažeráka alebo chirurgicky perorálnou endoskopickou myotómia (POEM).