Glanzmannova trombasténia je genetická porucha, ktorá spôsobuje poruchu agregácie trombocytov, čo vedie k zhoršenému zastaveniu krvácania. Prejavuje sa ľahkým vznikom modrín, krvácaním z nosa či predĺženým krvácaním po úrazoch. Liečba zahŕňa transfúzie krvných doštičiek a hemostatickú terapiu.

Príčina:

Ochorenie vzniká v dôsledku genetických mutácií v génoch ITGA2B alebo ITGB3, ktoré kódujú podjednotky glykoproteínového komplexu IIb/IIIa. Tento komplex sa nachádza na povrchu krvných doštičiek (trombocytov) a zohráva kľúčovú úlohu pri procese tvorby krvných zrazenín. Po aktivácii trombocytov sa glykoproteínový komplex viaže na fibrinogén a iné molekuly, čo umožňuje agregáciu trombocytov a následnú stabilizáciu krvnej zrazeniny. Ak sú gény mutované, dôjde buď k úplnému chýbaniu komplexu alebo k poruche jeho funkcie. Bez funkčného komplexu sa fibrinogén nedokáže naviazať na trombocyty, čo bráni ich vzájomnému spájaniu a vytváraniu pevnej hemostatickej zátky na mieste poškodenia cievy.

Dedičnosť:

Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že na rozvoj Glanzmannovej trombasténie musí jedinec zdediť mutovanú kópiu génu od oboch rodičov. Jedinci, ktorí majú mutáciu iba na jednej kópii génu (heterozygoti), sú nosičmi a zvyčajne nemajú žiadne klinické príznaky.

Príznaky:

• nadmerné a predĺžené krvácanie po menších poraneniach
• spontánne krvácanie z nosa (epistaxa) a ďasien
• krvácanie do svalov, kĺbov alebo gastrointestinálneho traktu
• u žien môže dôjsť k silnej menštruácii (menorágii) a popôrodnému krvácaniu

Terapia:

Liečba je zameraná na kontrolu krvácania a prevenciu komplikácií. Pri akútnom krvácaní sa podávajú transfúzie krvných doštičiek, ktoré nahrádzajú chýbajúce alebo nefunkčné trombocyty. Pri závažných a opakujúcich sa krvácaniach sa môžu podávať rekombinantné faktory na podporu hemostázy.